概要
2つ以上の内分泌腺の自己免疫疾患は、同一患者において、場合によっては他の自己免疫疾患と合併して起こることがあり、多発性内分泌腺自己免疫症候群（APS）として知られている。
病因
APSは主に以下のタイプに分類される：
1. タイプ
APS-Iは主に小児期に発症し、自己免疫制御遺伝子（AIRE）の変異によって引き起こされる。 皮膚粘膜カンジダ症、副甲状腺機能低下症、アジソン病、外胚葉異形成、性腺機能低下症、悪性貧血、1型糖尿病、難治性便秘、甲状腺機能低下症、脾臓欠如、下痢、肝炎などの臨床症状を呈する。
2.II型
自己免疫性甲状腺機能低下症、1型糖尿病、アジソン病、白斑、悪性貧血、円形脱毛症、IgA欠乏症、バセドウ病、原発性性性腺機能低下症、重症筋無力症、エルゴチン症。
3.その他のAPS
B型インスリン抵抗性症候群は抗インスリン受容体抗体によるもので、自己免疫性甲状腺疾患、続発性無月経などを合併することがある。POEMS症候群の20％～50％は糖尿病を合併することがあり、55％～70％は原発性性腺機能不全に罹患する。 70％が原発性性腺機能低下症に罹患する。
症状
多腺不全症候群患者の臨床症状は、個々の腺の欠損の複合である。 個々の腺の破壊は順不同に起こる。
I型では、しばしば小児期または35歳以前に発症する。 副甲状腺機能低下症が最も多く、副腎皮質機能不全がこれに続く。 慢性皮膚カンジダ症が多く、糖尿病はまれである。 通常は常染色体劣性遺伝である。
II型腺不全は通常成人にみられ、30歳でピークに達し、副腎、甲状腺（シュミット症候群）および膵島が侵され、インスリン依存性糖尿病（IDDM）を生じる。 抗標的臓器抗体、特に抗P450チトクローム副腎皮質刺激酵素抗体がしばしば認められる。 甲状腺機能亢進症の症状や徴候で始まる患者もいる。
検査
1.血液生化学
副腎皮質機能低下症は、低ナトリウム血症および軽度の高カリウム血症を伴うことがある；低カルシウム血症および高リン血症は、副甲状腺機能低下症と併発することがある。 血糖値はしばしば低く、耐糖能曲線は低い。
2.ホルモン測定
原発性副腎皮質機能低下症の患者では、血中および尿中コルチゾールが低く、尿中UFCが低く、ACTH値が高いことがある。 副甲状腺機能低下症の患者では、血中甲状腺ホルモン（PTH）は検出されないか、有意に低下する。 原発性性腺機能低下症の患者では、血中卵胞産生ホルモン（FlH）と黄体形成ホルモン（LH）が上昇し、エストラジオール（E2）とテストステロンの濃度は低下するか検出されない。
3.下垂体ホルモン興奮性標的腺検査。
4.血液中の抗内分泌腺抗体の測定。
抗副腎抗体、抗膵島細胞抗体、抗インスリン抗体、膵島63.49ku（64kd）抗体、副甲状腺抗体、抗甲状腺抗体、抗胃内膜細胞抗体、および内腺因子に対する抗体の測定は、病因診断に役立つ。
5.CTまたはMRI。
診断
上記の臨床症状および検査所見から、診断は難しくない。
治療
ホルモン分泌不足を改善するためのホルモン補充療法が治療の中心となる。
1.甲状腺機能低下症の治療
(1) 一般治療 鉄、ビタミンB12、葉酸などの補給。
(2)補充療法 TH補充療法 レボサイロキシン（L-T4、レトロックス、ユーティロックス）を経口投与し、2～3ヵ月後に甲状腺機能測定により投与量を調整し、長期維持する。 甲状腺乾燥症：内服し、2～3ヵ月後に甲状腺機能測定により用量を調節し、長期維持する。
(3)粘液水腫昏睡治療 L-T3静注。覚醒時に経口投与に変更。 注射がない場合は、T4錠またはドライサイロイドを胃管から投与し、覚醒時に従来の補充療法に変更する。 適切な補液と病因治療。
2.二次性性腺機能低下症の治療
男性患者には、ヒト絨毛性ゴナドトロピンやヒト更年期ゴナドトロピンなどのゴナドトロピン類似物質による治療が可能である。 テストステロン補充療法中は、テストステロンが生体内でエストラジオールに芳香化し、血清テストステロンとエストラジオールの比率が変化する、乳房圧痛や男性乳腺の女性化など、薬剤の副作用に注意する必要がある。外因性テストステロンは、精巣でのゴナドトロピンの放出と精子形成を阻害する可能性があるため、不妊症の続発性性性腺機能低下症患者には慎重に使用する必要がある。 治療中は肝機能と血中赤血球を定期的に検査する必要がある。
しかし、複数の欠乏症（例えば、副腎皮質機能不全と糖尿病の合併）が相互に作用すると、治療が複雑になる可能性がある。 内分泌機能低下症の患者は、その後、別の腺の欠損が出現しないか観察すべきである。 性腺不全はゴナドトロピンで治療されず、慢性粘膜皮膚カンジダ症は通常、治療に反応しない。 内分泌不全の初期段階では、免疫抑制量のシクロスポリンが有効な場合もある。