対象となる薬剤を使用する前の遺伝子検査では、まず検体を採取する必要があり、その後、検体に応じて検査が行われる。 遺伝子検査は一般に、生化学的検査、染色体分析、DNA分析の3つの方法で行われる。
標的薬は、薬物またはそのキャリアが病変の場所をピンポイントで特定し、その後、癌のより良い治療のために有効成分を放出することを可能にする。 遺伝子検査は、標的治療薬の使用前に必要である。これは、標的治療薬の性質上、薬剤の誤った使用を避けるためである。 検査が必要な特定の遺伝子は腫瘍の種類によって異なり、検査が必要な遺伝子は腫瘍の種類によって異なる。
遺伝子検査には、組織学的検体、すなわち腫瘍組織が最も精度の高い検体として選ばれる。 次に、循環腫瘍細胞DNAやリキッドバイオプシーによって検体を採取することができる。
肺がんや乳がんの患者は遺伝子検査を行うことができる。 標的薬の選択には様々な要因を総合的に考慮する必要があるため、やみくもに標的薬を使用すべきではなく、使用前の遺伝子検査は必須である。