選択肢が多ければ多いほど.もつれる。
スクリーニングには.血清学的指標に加え.Integrated.ContinuousCombined.Contingent.Sequentialと様々な組み合わせがあります。 スクリーニング検査が追加されました。 現在は追加スクリーニングとしてNIPT（Non-invasive Fetal DNA Test）があり.もちろん羊水穿刺という直接的な選択肢もある。
それぞれの方法には.対応する適応症.禁忌症.メリット.デメリットがあり.どの方法も完璧ではないからこそ.もつれ.選択の壁があるのです。 選択の障壁を減らすために.以下に「ダウン・スクリーニング」「非侵襲的」「羊水穿刺」を比較しましたので.参考までにご覧ください。 この記事を読んでもまだ躊躇している方は.基本的に「選択の壁」を抱えている状態に近いと思います。 選択の壁」にどう対処するか？ 前回の記事「妊娠・出産：選択の壁」を「続きを読む」からご覧ください。
ダウン症検診とは.妊娠初期から中期にかけて母親の末梢血を採取し.適切な生化学マーカーを測定し.妊娠週数.母親の年齢.体重などの情報を組み合わせ.専門のスクリーニングソフトを使って胎児に染色体異常があるリスクを算出することです。 ダウン症のスクリーニングプログラムには.血清学的スクリーニングプログラム（血清のみ）と.軟性超音波マーカーを併用した血清学的スクリーニングプログラムがあります。 例えば.早期ダウンテストでは.妊娠初期に母親の末梢血を採取して適切なマーカーを決定し.胎児のNT（nuchal translucency）を測定して.胎児が染色体異常を持つリスクを計算します。 リスク値が設定されたカットオフ値（例えば1/270）を超えた場合.高リスクと定義され.医師は通常.羊水穿刺を受けるよう助言することになります。
低リスクは一般的に羊水穿刺を必要としませんが.低リスクは「リスクがない」という意味ではなく.胎児の染色体異常のリスクが一般集団よりも低いという意味であり.胎児はまだ染色体異常のリスクを多少持っていますが.リスクは低いということに注意してください。
（1）妊婦の末梢血のみを採取すればよく.穿刺の必要がなく.胎児や妊婦に外傷を与えることがない。（2）価格が安く.通常150～300ドル。（3）妊婦の特定の血清学的指標から.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.神経管欠損のみならず.性染色体異常や構造異常.神経系異常のリスクも予測することが可能である。 (3) 妊婦のある種の血清学的指標は.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.神経管欠損のリスクを予測するだけでなく.性染色体異常や構造異常.子癇前症などの特定の妊娠合併症を早期に予測するために貴重なものである。
制限事項：
(1) 妊娠期間の条件が厳しい：早期は11～13週6日.中期は14～20週
(2) リスク計算は21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーと神経管欠損のみ.他の染色体数異常や構造異常については特定のリスク値は出せない
(3) 染色体異常の期待検出率は60～90％.偽陽性率は3.5～8％（スクリーニング戦略による）；
（4）スクリーニングは診断確定と同じではなく.スクリーニング結果が高リスクであれば.さらなる出生前診断が必要で.低リスクであれば.胎児が完全に正常というわけではありません；
初期タンの適応：
すべての単胎妊娠と双胎妊娠は適応になります。 早期検査は.すべての単胎妊娠と双胎妊娠で行うことができます。 ただし.多胎妊娠（3回以上妊娠）.または1人の胎児が子宮内で死産した多胎妊娠では.NTを行うことはできますが.血清学的スクリーニングは行いません。 NT検査は.染色体異常のリスク評価だけでなく.胎児の大きな構造的奇形（心臓奇形.中隔ヘルニアなど）や遺伝的症候群のリスク評価にも有用であるため.高齢の女性にも推奨されています。 しかし.スクリーニングは診断ではないので.初期のダウン症のリスクが低くても.母体年齢が高い女性には出生前診断を考慮する必要があることを助言しておく必要がある。
助産師の適応：
35歳未満（出産予定日時点の妊婦の年齢）の単胎妊娠の女性。
非侵襲的胎児染色体異数性検査（NIPT）
NIPTは.妊婦から末梢血を採取し.胎児から遊離DNAを抽出.バイオインフォマティクス解析と組み合わせた次世代ハイスループットシーケンスを用いて.胎児染色体異数性障害の危険率を導出するもので.胎児染色体異数性検査は.胎児染色体異数性障害の危険率が高いことを示す。
（1）妊婦から末梢血を採取するだけで.穿刺の必要がなく.胎児や妊婦に外傷を与えない（2）12～24週という幅広い妊娠週数の検査が可能である。
（3）期待される検出率はダウン症検診よりもはるかに高く.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーの検出率は99％以上.偽陽性率は1％未満.通常0.05％程度と「高度な検診」といえる。
（1）21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーの染色体異常のみ対象.（2）染色体の数.キメラや転座などの構造異常など他の染色体異常は診断できない.（3）価格は通常2000～3000元で.ダウン症スクリーニングの10倍以上である。 スクリーニング手段としては比較的高価である。 (4)検出率は高いが.あくまで出生前スクリーニングの技術的手段であり.最終的な出生前診断としては使用できない。
適応症：
臨界高リスク（例：リスク率1/270～1/1000）の妊婦.介入型出生前診断の禁忌（子癇前症.発熱.出血傾向.未治療感染など）の妊婦.貴重児を持ちながら.介入型出生前診断を情報提供の上で拒否した妊婦.介入型出生前診断に強い不安を持つ妊婦.介入型出生前診断を予約することができない妊婦に対するスクリーニング（血清スクリーニング.もしくは超音波による遺伝マーカーによるスクリーニングなど）です。 不安な妊婦.出生前診断の予約が取れない妊婦.侵襲的出生前診断を拒否している35～40歳の妊婦.ダウン症スクリーニングのリスクが1/270～1/50と高い健康な若い妊婦.双子の妊娠で.できれば初期のNTスクリーニング結果と合わせて非侵襲的DNA検査を行いたい妊婦。
非侵襲的DNA検査は以下の状況では推奨されません：
1/50以上のダウン症の高リスクの妊婦.妊娠初期に3.5mm以上の核透光性.妊娠初期から中期にあらゆる胎児総体構造異常.羊水量異常.重度の子宮内成長制限などの出生前超音波異常の妊婦.夫婦のどちらかに明確な染色体構造または数値異常がある3人以上の妊娠の妊婦.胎児異常と診断された胎児がある妊娠中の妊婦。 微小欠失症候群.その他の染色体異常.遺伝性疾患が疑われる胎児を持つ妊婦；同種輸血.移植.幹細胞療法.免疫療法を受けた妊婦。
侵襲的胎児染色体検査
羊水穿刺（羊水穿刺）や絨毛膜絨毛吸引.臍帯血吸引により胎児細胞を採取し.細胞培養や核型分析を行いますが.羊水穿刺が最も多く用いられています。
利点：
(1)すべての染色体数異常と染色体構造の大きなセグメントを検出できる。
(2) 現在.胎児染色体異常の出生前診断における「ゴールドスタンダード」である。
(1) 一般に.穿刺は比較的安全ですが.孤立性穿刺不全.流産.感染.羊水漏れのリスクがあり.羊水穿刺の胎児損失率は全体で約0.5%です；
(2) 細胞培養には個人差があり.100%の成功を保証できません；
(3) 構造的に小さな染色体変化.単性遺伝疾患.複数の染色体異常.胎児の染色体検出には染色体検査は適しません；
(4) 染色体検査は.胎児染色体の検出には適しません；
(5) 染色体の検出は.胎児染色体の検出に適しません；
(6) 染色体の検出は.染色体異常.胎児染色体異常.単性遺伝疾患には適します。 (3) 染色体構造の変化.単遺伝子疾患.多遺伝子疾患.環境および薬剤による異常.低率キメラ.母体汚染による子宮内胎児発育異常については.染色体検査を完全に否定することはできない。
羊水穿刺の適応症：
母体年齢が35歳以上.妊婦検診で胎児染色体異常の高リスクが示唆されている.胎児染色体異常を伴う有害妊娠の既往がある.妊婦検診で胎児の染色体異常が疑われている.パートナーのいずれかが染色体異常のキャリアである.妊婦がX連鎖遺伝病のキャリアであると考えられる.有害妊娠や特定の催奇形性因子に暴露した履歴がある.など。 近年.羊水穿刺の適応としてICSI（卵細胞質内単回精子注入法）が提唱されています。
結論
●中間スクリーニングより早期スクリーニング.
●ダウンスクリーニングより非侵襲的.
●羊水穿刺は最も検出率が高い.
●低リスクのスクリーニングはリスクがないとは言えない.
●ハイリスクの羊水穿刺は大多数の結果が正常.
●トリソミー21.トリソミー18とトリソミー13のスクリーニングに加えて.ダウンスクリーニングもいくつかの追加の異常についてスクリーニングする.など。
●21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーの検査に加え.いくつかの異常も検査します。