21型トリソミーのハイリスクには.通常のダウンスクリーニングよりも精度の高い羊水穿刺や非侵襲的出生前遺伝子検査などのさらなる検査が推奨されます。 検査自体の精度は60％程度と低く.検査の結果がハイリスクであってもローリスクであっても.ダウン症の確率が高いか低いかを示しているだけで.検査の結果がハイリスクであれば必ずダウン症であるというわけではありません。 羊水検査やNICU検査の精度は99％という高いものです。 そのため.流産のリスクを考えて羊水検査を受けたがらない妊婦さんもいるので.21トリソミーのハイリスクであることがわかったら.非侵襲的な出生前遺伝子検査を受けた方がよいでしょう。 いずれにせよ.ダウン症のリスクが高いからといって慌てず.非侵襲的出生前遺伝学的検査を受け.さらに診断を確定することが重要です。