体内の銅濃度が高いのは、ウィルソン病としても知られる肝腫大である。 常染色体劣性遺伝の肝腫大症は、ATP7B遺伝子の異常により銅が体内に蓄積する。 臨床的には、肝硬変、角膜K-Fリング、錐体外路系の3つの主要な変性で特徴付けられ、有病率は約30,000分の1である。 生まれてから発症するまでは無症状で、体内に蓄積された銅の量が増えるにつれて徐々に臓器障害の症状が現れ、5～12歳で発症することが多く、保育園の健康診断で肝機能異常を指摘された小児に少数認められる。 治療は、組織への銅の蓄積を防ぐ、あるいは減少させることが基本で、患者は終生治療を受ける必要があり、早期治療が症状の消失につながる。 病気の原因は一つの検査結果だけでは正確に判断できず、病歴の特徴や他の検査結果と組み合わせて正確に判断する必要があり、医師の指導のもとで原因を明らかにすることが勧められる。