遺伝性疾患の遺伝子診断を受けなくてもよいのに.なぜ遺伝子診断を受けるのでしょうか？ 簡単に言うと.遺伝子診断とは.病気の遺伝子のコードを理解することです。
病気の予防や対処のために.遺伝子のコードを特定するために.遺伝子診断や遺伝子解析が必要なのです。 また.遺伝子診断のもう一つの重要な側面として.次世代の予測.次世代の選択.優生学があります。 遺伝子疾患には.特定の治療法があるものと.一時的に治療不可能なものがありますが.人類の研究が進めば.より多くの遺伝子疾患が目標とする治療法を持ち.これらの遺伝子と臨床症状.臨床診断.臨床治療の関係を豊かにし.まさに人類が人体そのものへの理解を深め.病気を回避することができるようになる過程と言えます。 多くの遺伝子疾患は.当分の間.我々の治療の域を出ないので.この診断をする意味はあるのか.知らない方がいいのか.やらないことは可能なのか。
もちろん.やらないことも可能です。
この技術はまだ急速な発展期にあり.多くのデータはまだ不足しており.研究者や臨床医はまだ豊富な経験を持っておらず.いくつかの結果は誤りを持って解釈されるが.継続的な蓄積がなければ.様々なデータの完璧さと進歩はどこにあるのか.これらの段階的な蓄積により.人間は自分についてますます知るようになり.人々はより健康で幸せになるのである。 それに.遺伝病の遺伝子診断は.具体的にどのように臨床の場で合理的に応用できるのでしょうか。
私たちは.遺伝子診断もPET-CTと同じように検査であり.異常が見つかるかどうか.他の異常が見つかるかどうか.当初の予想と異なる臨床表現型が見つかるかどうか.将来ある病気になる確率を予想したが.将来その病気にならないかなど.多くの不確実性があると言っています。
それらの結果を客観視し.怯まないようにしなければなりません。 遺伝性疾患の遺伝子診断はまだ始まったばかりなので.長期的かつ広範な.より参加型の実用試験が必要です。
ですから.医学知識の宝庫に.お金だけでなく.自分の状態に関するあらゆる情報を提供してくれた患者さんたちに感謝します。皆さんの献身的な努力によって.医学発展の基礎が築かれたのです。 同時に.医師もあらゆる医学知識を身につけるために.多くの時間とエネルギーを使って.さまざまな分野の新しい知識を非常に多く学ぶことに励んでいます。私は遺伝学.分子生物学などの基礎医学を繰り返し学び.小児内分泌学.老人内分泌学.婦人科生殖医療.男性科学.リウマチなどさまざまな臨床専門分野の知識を.勤務時間外に勉強しなければならないのですね。
……毎日新しい知識で頭がいっぱいになり.寝る時間もないほどで.寝ていても頭の中はこの病気.この患者さん.このテーマについて考えているような気がしています。