小児Diegeorg症候群の患者の大半は.左心流出路奇形を有する。 小児Diegeorg症候群の顔貌の特徴としては.面長顔貌.球状鼻尖と狭い鼻翼.口蓋裂.平坦化した頬骨.広がった眼間隔.斜視.耳囲が低下した低い垂れ耳.未発達の耳小帯.小顎が挙げられる。 何らかの原因（ウイルス感染.中毒など）により.妊娠初期にIII咽頭嚢およびIV咽頭嚢の神経堤が障害され.胸腺（副甲状腺を伴うことが多い）が未発達または低発達となる。 ディジョルジア症候群（DGS）は.染色体22q11の欠損に関連し.それぞれの単語の頭文字をとって「CATCH “22症候群」と略され.22q11欠失による心奇形.顔面異常.胸腺発育異常を意味する.臨床障害を合わせた最も重篤な疾患群と考えるべきである。 異常.胸腺.裂孔.低カルシウム血症。 左心流出路奇形の原因：IIIおよびIV咽頭嚢神経堤の妊娠初期の何らかの原因（ウイルス感染.中毒など）により.胸腺（副甲状腺を伴うことが多い）が未発達または発達不全となる。 心臓血管.顎顔面および耳の奇形を伴うことが多い。 高齢の両親から生まれた子供に発生し.22q11染色体の異常.主に22q11.2の欠失との関連が示唆されている。 DGSは.咽頭口蓋弓複合体を含む多発奇形群である。 病因は複雑で.催奇形性物質への曝露や母親の糖尿病などが考えられる。 DGSおよび心奇形を有する患者の大部分（90％）は22q11に遺伝子欠失を有する。 高リスクの変異または転座遺伝子断片はD22S75（N25）とGM00980の間で.その長さは200-300kbであり.頻繁に変異する領域はD22S427とD22S36の間である。 もう一つの変異が起こりやすい領域はFCF2の遠位端である。 正確な原因遺伝子や候補となる変異遺伝子は今のところ同定されていない。 これらの候補遺伝子には.N25（骨格筋・封入体重鎖遺伝子CLTCLと関連）.DGCR/LAN/IDD.クエン酸トランスポーター蛋白遺伝子（CTP）.DGCR6が含まれる。 DGSには他にも.ハプログループ10q13.18q21.17p13.9q二倍体.ホモ接合性染色体18qなどの染色体座異常がある
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