バードフェイス症候群とは？

バードフェイス症候群は、顎顔面低形成・難聴症候群としても知られる先天性遺伝性疾患である。 鳥顔症候群は通常、常染色体優性遺伝または遺伝子変異により発症し、胎生早期における第1鰓弓と第2鰓弓の発達異常が原因となり、難聴などを伴う。 症状としては、小さな目、鷹のような鼻、肉付きのよい耳、上まぶたの垂れ下がり、目尻が開かないなど、鳥のような外見を呈することが多い。 鳥顔症候群の臨床的な治療法は確立されていないため、早期に医師に相談し、患者のさまざまな症状に応じて整形外科手術を受けることをお勧めする。