メンケス病とは？

メンケス病は銅代謝異常の稀な先天性疾患である。 メンケス病は稀なX染色体連鎖性劣性疾患であり、患者は通常、血漿中の銅青蛋白濃度と銅含有酵素濃度が低いが、小腸での銅の吸収は正常である。 メンケス病の臨床症状は銅欠乏症と類似しており、通常、皮膚や髪の色が薄く、巻き毛で、精神遅滞がみられ、通常は硫酸銅で治療します。 メンケス病と診断された場合、または上記の臨床症状のいずれかがある場合は、遅滞や深刻な結果を避けるために、できるだけ早く医師に相談することをお勧めします。