特に妊婦さんやそのご家族は.出生前検査や出生前診断の選択について迷われる方が多く.産婦人科医でも妊婦さんやそのご家族に出生前検査や出生前診断の選択肢を提示できない方がいらっしゃいます。/> I.
どのような妊婦がダウン症検診を選択するのか？/> 35歳未満で.妊娠悪阻（自然流産.胎児停止.死産.新生児死亡.奇形児出産）の既往がなく.遺伝性疾患の家族歴がなく.単胎妊娠で現在の妊娠に異常がない妊婦は.ダウン症スクリーニングを選択することが推奨されています。/> ダウン症スクリーニングの実施時期：妊娠初期（9週～13+6週）.妊娠中期（15週～20+6週）/> 妊娠初期のダウン症検診では.主に21トリソミー（ダウン症）と18トリソミーをスクリーニングし.妊娠中期では.21トリソミー.18トリソミー.開放性神経管欠損（無脳症.開放性二分脊椎.髄膜膨隆.脊椎膨隆など）をスクリーニングすることができます。/> どのような妊婦に羊水穿刺が必要ですか？/> 羊水穿刺は.以下の条件のいずれかを満たす全ての妊婦に適応されます。/> 1.35歳以上の妊婦。/> 2.染色体異常の既往歴のある妊婦。/> 3.夫婦のどちらかが.均衡型染色体転座または逆位性の保因者である場合。/> 4.X連鎖性遺伝性疾患の保因者である可能性のある妊婦。/> 5.単一遺伝子疾患を有する夫婦又は単一遺伝子疾患を有する子を出産したことのある妊婦。/> 原因不明の自然流産.奇形.死産又は新生児死亡の既往歴のある妊婦
7．/> 7.ダウン症スクリーニングのリスクが高い妊婦。/> 8.妊娠中の超音波検査で胎児異常が示唆された妊婦。/> ただし.羊水穿刺の禁忌を有する妊婦は.（1）術前感染が治癒していない方.手術当日に感染症またはその疑いがある方.（2）中心性前置胎盤.出血性前置胎盤のある方.（3）既往流産が治癒していない方は.当面の間は羊水穿刺を受けないで下さいということです。/> どのような妊婦が非侵襲的胎児DNA検査に適しているのでしょうか？/> 非侵襲的胎児DNA検査は.診断ではなく.より正確な出生前スクリーニングの手段です。
ダウン症のリスクが高い妊婦さんは.診断を確定するためにさらに羊水穿刺が必要です。/> 1.非侵襲的胎児DNA検査は.スクリーニングを受けなかった妊婦で.羊水穿刺の適応がない場合に推奨されます。/> 2.非侵襲的胎児DNA検査は.羊水穿刺の適応があり.かつ羊水穿刺の禁忌である妊婦に推奨されます。/> 3.非侵襲的胎児DNA検査は.出生前スクリーニングのリスクのグレーゾーンにある妊婦に推奨される。/> ただし.非侵襲的胎児DNA検査に適さない妊婦もいる：（1）妊娠3ヶ月未満の妊婦.（2）体外受精による補助妊娠の妊婦.（3）双子または多胎妊娠の妊婦.（4）染色体異常のある妊婦.（5）羊水検査の適応があり.羊水検査に対する禁忌を有しない妊婦。/>