染色体異常は、必ずしもすべてのきょうだいにみられるとは限らないので、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。 染色体異常は染色体数異常と染色体構造異常に分けられます。 数異常は異数性異常と異数性異常、構造異常は染色体の部分欠失、重複、転座、逆位などに分けられます。 染色体異常を早期に発見・診断するためには、遺伝カウンセリングが重要です。 明らかな遺伝性疾患や先天性異常の子供を出産した夫婦は、遺伝性疾患のリスクが高いので、妊娠前に遺伝カウンセリングを受けるべきです。 遺伝カウンセリングは、当該疾患に関する情報、遺伝メカニズム、再発リスクに関するカウンセリング、家族再生計画に関するアドバイスを夫婦に提供することができる。 高リスクのカップルには遺伝カウンセリングが推奨され、すでに妊娠している場合は厳密な産科スクリーニングと出生前スクリーニングが必要である。