概要
白血球接着欠損症（LAD）II型（LAD II）はまれな原発性免疫不全症であり、現在までに2例しか報告されていない。LAD IIはフコース代謝異常であり、その結果、白血球表面セレクチンリガンドフコシル化抗原SLEXに異常が生じ、白血球ローリング機能に異常をきたし、血管内皮への接着に影響を及ぼす。
病因
白血球表面のSLEX抗原は、内皮細胞表面のセレクチンのリガンド結合部位として機能し、白血球と内皮細胞の相互接着に関与し、白血球の炎症部位への遊走を促進する。 フコース代謝異常により、セレクチンリガンドのSLEX抗原のようなフコシル化物質が欠損することで、白血球の接着機能障害が生じ、成長や知能の発達が遅れる。
症状
再発性の細菌感染症は生後まもなく起こり、肺炎、歯周炎、中耳炎、限局性軟部組織感染症、皮膚感染症などがある。 感染部位に膿が形成されないことが特徴である。 感染症の重症度はLAD Iより低く、遅発性臍帯剥離はみられない。 その他の症状として、高度の精神遅滞および低身長、特異な顔貌がみられる。
検査
好中球の走化性は著明に低下し、貪食能は正常である。 モノクローナル抗体の使用により、この小児の好中球にSLEXの発現は認められなかった。 血管系における好中球の半減期はわずか3.2時間であり（健常人では6～9時間）、代謝率は著しく上昇し、健常人の8倍の好中球が骨髄から血流中に放出された。
すべての補助検査は通常、臨床的必要性に応じて選択され、胸部X線写真と超音波検査がしばしば必要となる。
診断
膿の形成を伴わない再発性の感染症で、特異な顔貌と精神遅滞を伴い、近親婚の既往歴と臨床検査で診断が確定する。
治療
抗菌薬治療は細菌感染のコントロールに有効であり、抗菌薬の予防的使用は通常必要ない。 慢性歯周炎と重度の精神遅滞は治癒が困難である。 フコイダンの食事補充や静脈内投与が考慮される。 小児は赤血球H抗原陰性であることが多く（H抗原もフコシル化抗原に属する）、フコースの点滴静注を繰り返すと抗H抗原抗体が産生され、重篤な溶血性貧血を起こすことがあるので注意が必要である。
予後
感染症を繰り返すと栄養欠乏や発育遅延をきたし、重症感染症では死に至ることもあり、重症の精神遅滞は治りにくい。