染色体検査では、主に染色体の形態と数、構造的な異常の有無を調べます。 正常な女性は46,xx本、男性は46,xy本であり、その報告書は専門の遺伝カウンセリングクリニックで解釈されなければなりません。 人間の体には全部で23対、46本の染色体があり、そのうち22対が常染色体、1対が性染色体です。 女性の性染色体はすべてx染色体という一定のパターンを持っていますが、男性の性染色体はx染色体とy染色体が1本ずつというようにパターンが異なります。 性染色体の異常は不妊症などの原因となります。また、21番トリソミーや18番トリソミーなど、染色体数の異常もよく見られます。 染色体異常は通常、妊娠初期の自然流産で起こることがあり、少数の染色体は子宮内で発育・成熟を続けることができますが、この時、胎児に異常があるかどうかを判断するために、ダウンスクリーニング、非侵襲的DNA検査、羊水穿刺などの検査を実施する必要があります。 染色体の数や構造に異常があると、胎児の精神遅滞、身体発育不良、構造異常などの症状を引き起こす可能性があるため、染色体検査は優生学にとって大きな意義があり、医師の指導の下で定期的に検査を行うことが推奨される。