DNAシークエンシングとは、DNA塩基配列決定とも呼ばれ、サンプルから抽出したデオキシリボ核酸（DNA）の塩基の並び順（ATGCオーダー）をシークエンシング装置で決定することで、DNAの遺伝暗号を解読し、生命科学研究、臨床診断、治療の指針とするプロセスを指す。 ゲノムシークエンシングは、DNA抽出、DNA断片化、DNAライブラリー構築、DNA増幅、シークエンシング、シークエンシング結果の解析という6つのステップに大別される。 DNAシーケンシングは、特定のDNA断片のヌクレオチド配列を調べ、決定するために使用され、遺伝病検出の分野で大きな価値を持つ。 疾患スクリーニングおよび遺伝性疾患検出の分野において、疾患リスクおよび回帰の予測、疾患のタイピングおよび診断の補助、薬物使用の指針として使用される。