「ムコ多糖症は、一般にムコ多糖貯蔵症と呼ばれ、まれな遺伝性代謝疾患である。 ムコ多糖分解酵素の欠損によって引き起こされる疾患群であり、酸性ムコ多糖の完全な分解が妨げられ、体内の様々な組織にムコ多糖が蓄積し、骨の変形、精神遅滞、肝臓や脾臓の腫大などの一連の臨床症状や徴候を引き起こす。 ムコ多糖症は主に、ムコ多糖の分解をコードする酵素の遺伝子変異によって引き起こされる。 発症率は比較的低く、まれであり、ムコ多糖症の家族歴のある子供や近親交配の親がこの病気にかかりやすい。 ムコ多糖症の患者は出生時には明らかな症状はないが、1歳前後で症状が出現し、年齢とともに悪化することが多い。 主な症状は、粗く醜い顔、骨や関節の変形、低身長、脊椎の前弯や側弯、精神発達の遅れ、視力低下、角膜混濁、聴覚異常、さらには難聴である。 家族歴のある家系では、近親婚を避け、遺伝子検査や出生前診断を行うことで、この疾患の発生率を減らすことができる。 ムコ多糖貯蔵症の患者は医師の診察が必要である。