血友病は.遺伝性の凝固因子欠乏症の病気です。 血友病の遺伝子を持つ女性から受け継がれ.その男児の最大半数が罹患すると言われています。 関節内出血は血友病の中で最も多く.膝関節に発生し.全体の約3分の2を占めます。関節内出血を繰り返すと.血友病性関節炎と呼ばれる退行性の関節変化が起こります。
1.病因論的タイピング
因子の欠乏によりA型（第VIII因子欠乏症）.B型（第IX因子欠乏症）.C型（第XI因子欠乏症）に分類されます。
A型とB型はX染色体劣性遺伝で.男性のみに発症し.女性は保因者となり.骨や関節から出血する傾向が顕著であると言われています。
C型は常染色体優性遺伝で男女ともに発症し.軽度の出血とまれに骨・関節の病変を伴うことがあります。
2.病理学
血友病性関節炎の初期には関節内出血のみで.安静にしていると徐々に吸収されます。 再び出血を繰り返すと.鉄分を含むヘマトキシリンが徐々に沈着して滑膜は褐色または赤褐色になり.その後.絨毛過形成と軟骨表面の光沢が失われていきます。 その結果.関節軟骨の退行性変化や滑膜の線維性肥厚が起こります。
3.臨床症状
臨床症状は.凝固因子欠損の量により.重症.中等症.軽症に分類されます。 正常凝固因子が1％未満のものは重症とされ.生後1年程度で関節内出血が起こり.学童期までに約90％の異常出血が起こる。凝固因子が5％未満のものは中等症とされ.時々出血するが前者より頻度は少ない。凝固因子が5～25％のものは軽症とされ.自然出血はほとんどなく.外傷や抜歯時に異常出血するだけである。 その結果.幼児期には出血因子が認められず.学童期までに出血が止まらなくなるのは約半数である。 凝固因子は70～100％が正常とされています。
好酸球性関節炎は.小児期に再発する関節内出血を主徴とし.重症例では歩行開始時に関節内出血が認められ.主に膝関節.次いで足関節.肘関節.肩関節.股関節に認められます。 この病気は3期に分けられ.第1期は突然の急性出血を伴う関節炎で.激しい痛み.関節の著しい腫脹.局所皮膚温度の上昇.著しい圧迫痛.関節の運動制限と保護硬直がみられます。
時には体温が上昇し.白血球が増加するため.敗血症性関節炎と誤診されやすく.穿刺や切開を行うと命にかかわることもあります。 血腫は3～6週間程度でゆっくりと解消されます。 第2期は炎症期で.関節内出血の再発.関節包や滑膜の肥厚.それに続く関節の腫脹.摩擦音による運動制限などが特徴的です。 第3段階は退行期で.関節の動きが著しく制限され.筋肉が萎縮し.しばしば屈曲拘縮変形を起こし.重度の障害をもたらすこともあります。
4.診断
(1)遺伝の家族歴
(2) 過去に出血性疾患の既往歴がある場合
(3)クリニカル・プレゼンテーション
(4) 凝固時間の延長などの臨床検査所見
(5)生検は再出血を起こしやすいため.避けるべきであることに留意すべきである。
5.予防と治療
激しいスポーツには参加せず.外傷から保護する必要があります。 急性関節血腫に対しては.将来の合併症を予防するために積極的な対策を講じる必要があります。
主なポイントは以下の通りです。
(1) 患肢の安静と挙上。
(2)氷やスプリントを貼る。
(3) 抗凝固物質を上昇させるための新鮮な血液または成分血液の輸血。 B型とC型の患者さんには.2週間保存した全血または血漿を輸血します。
(4）副腎皮質刺激ホルモンの注入は.炎症反応を抑制する可能性がある。
(5）ヒアルロニダーゼの関節内注射は.血腫の吸収を助けます。
関節の拘縮変形が進行している場合は.軽度の皮膚牽引を継続的に行うことができます。 整形外科手術が必要な場合は.術前.術中.術後に凝固因子を補充する必要があります。