概要
Dubin-Johnson症候群は、慢性特発性黄疸とも呼ばれ、直接ビリルビンI型の上昇を伴う非溶血性黄疸の遺伝性病型である。Dubin-Johnson症候群の臨床症状は、軽度、慢性、間欠的な高ビリルビン血症によって特徴づけられる。 デュビン・ジョンソン症候群は、軽度、慢性、間欠的な高ビリルビン血症を特徴とする。 常染色体劣性遺伝性疾患であり、家族内に複数の症例が存在するが、家族歴のない患者もいる。 思春期または幼児に多く、世界中で症例が報告されている。
原因
本疾患は、毛細血管単管の多特異的有機アニオントランスポーター蛋白（cMOAT）の遺伝子（ABCC2/MRP2スーパーファミリー）の欠損によって起こる。
症状
1.慢性または間欠性の黄色ブドウ球菌症で、妊娠、手術、強い肉体労働、飲酒、感染症などにより発現または増悪する。
2.多くは思春期に発症し、家族歴があることが多い。
3.肝臓に痛みを伴う患者もおり、約半数は大きな肝臓に圧痛を伴う。
検査
1.血液生化学検査では、血清総ビリルビンおよび抱合ビリルビンが上昇するが、アミノトランスフェラーゼ活性、プロトロンビン時間、血清アルブミンおよびグロブリンは正常範囲内である。 アルカリフォスファターゼは通常正常範囲、糞便中コレラゲンは通常排泄、尿中コレラゲンは増加、ビリルビンは陽性、スルフォブロモフタレインナトリウムテストは異常。
2.造影剤経口投与で胆嚢は描出されないが、9mTcHIDA排泄検査で肝臓、胆管、胆嚢は正常。
診断
肝穿刺生検により、肝細胞内の毛細血管胆管の側部、特に小葉の中心部に大小の褐色ないし緑褐色の色素沈着を認める。
治療
この徴候は治療の必要はなく、予後も良好である。