超音波検査では、まず20週頃に赤ちゃんの性別を判定することができるが、医学的に必要な場合にのみ性別を判定することができ、医学的に必要でない性別を判定することは違法である。 通常の超音波検査で胎児の性別を判定するには、20週を過ぎるまで待つ必要があり、さらに早い時期に胎児の性別を判定する方法もあるが、そのほとんどは侵襲的である。 遺伝性疾患の出生前診断には、さまざまな性判定手段が利用できる。 医師の診断書に基づく性染色体異常の家族歴があれば、病気の発症率を下げることができる。 例えば、血友病、偽性肥大型進行性筋ジストロフィー、赤緑色覚異常などのX染色体遺伝性疾患は男児での発症率が高く、その危険性を考慮して、着床前遺伝子診断技術を使って子宮に移植する女児胚を選択することができる。 わが国の法律では、医学的な必要性を伴わない胎児の性別決定は違法であり、赤ちゃんの性別に人為的に介入することも違法であると定められている。