骨の巨細胞腫は骨の非骨形成性結合組織から発生し.腫瘍の主成分は破骨細胞に類似した巨細胞と円形および紡錘形の間質細胞である。 主成分が破骨細胞に似ていることから.骨芽細胞腫とも呼ばれる。 腫瘍からの出血は褐色または赤色である。 機械化後の血腫は灰白色である。 壊死が起こると.腫瘍は黒みがかった黄色になる。 卓越および壊死の領域内には.粘液または血液を含む嚢胞性変化がみられることがある。 腫瘍自体はしばしば結合組織の隔壁で隔てられている。 隣接する骨皮質は膨張して薄くなり.不完全で薄い骨殻を形成する；腫瘍はまた.骨殻を貫通して軟部組織に成長することもあり.時に末梢膜を伴って.時に周囲組織に浸潤する。 腫瘍の周囲には反応性の新生骨の薄い層が存在することが多い。 関節軟骨には浸潤していないことが多い。
顕微鏡検査
骨巨細胞腫は.主に巨細胞と間質細胞から構成される。 巨細胞は大きく多核で.平均20～30個.最大100個の核を持つ。 間質細胞は円形または紡錘形で.巨細胞に融合するだけでなく.食細胞.線維芽細胞または骨芽細胞に分化することができる.すなわち多能性である。
組織学的に.巨細胞腫は一般的に3つの悪性度に分類されます：
悪性度Ⅰ：良性巨細胞腫で.巨細胞のサイズが大きく.数が多く.分布が均一で.核の数が50個と多く.時々核分裂を起こす。 間質細胞は主に紡錘形で.細胞質が豊富で.細胞膜の大きさが異なり.淡染で.分布が緩く.束状や回転渦状ではなかった。
Grade II：悪性傾向のある巨細胞腫で.間質細胞は束状または渦状に密に配列している。 核は大きく.形が異なり.核分裂がみられる。 巨細胞の数と体積は減少して偏在し.胸部細胞の核は肥大してまばらに多く.深く染まる。
悪性度III：悪性巨細胞腫で.間質細胞は密に配列して乱れ.細胞質細胞は少なく.形も異なる。 核は肥大して増加し.染色が深く.核分裂が多い。 巨細胞はサイズが小さく.数が少なく.不均一に分布し.胸部の核が肥大し.数がまばらで染色が深い。
II.臨床
1.発症年齢
20～40歳の若年成人が全体の80％以上を占め.20歳未満と40歳以上はまれで.10歳未満はさらにまれで.男女の発症率はほぼ等しい。
2.一般的な症状
①腫瘍部位の痛みと腫れ.痛みは活動後に増悪し.安静にしていると軽減し.骨破壊が明らかになると痛みが持続する。
②腫瘍は潜伏性増殖という特徴があり.大きくなるまで明らかな症状が出ないことが多い。
③腫瘍が大きくなってから.骨や関節の機能障害を起こすことがあります。
③腫瘍が大きくなってから.骨や関節の機能障害を起こします。
④進行すると.触診で「ポキポキ」という音やピンポンという感触があったり.ズキズキとした感覚があったりします。
⑤病理学的骨折が起こってから初めて発見されることもある。
Ⅲ.X線所見
骨巨細胞腫は骨端癒合後の成熟骨の骨端部に発生する。
1.初期：長管骨の末端に.円形または楕円形の偏心した骨破壊領域がしばしば認められる。 腫瘍周囲への浸潤はなく.隣接する皮質は腫脹のため薄くなっていることがあるが.骨膜反応は伴わない。 この時.中心部では骨隔壁を示すことは必ずしもできない。
2.腫瘍の肥大により.周囲に拡大し.骨端への拡大は幹部への拡大より著しく.関節下部まで拡大することがあり.横方向と縦方向の拡大の程度は同様で.時には横方向が縦方向を上回ることさえあり.他の骨腫瘍ではなかなか見られない。
3.この腫瘍は関節には浸潤せず.骨端中央部の病変は関節軟骨の下部に達すると進行が止まるが.骨端辺縁部の病変は進展し続けるため.相対的に関節の影が腫瘍の影に入り込み.同様に背骨のある部分では腫瘍が急速に拡大・拡張し.背骨の一部が腫瘍の影に埋没することもある。
4.腫瘍の中心にある泡状の半透明の部分は.巨細胞腫の典型的な症状であり.泡状の影の形成は.腫瘍の周囲に残存する骨折した骨皮質.または骨皮質内に形成された骨稜と骨間隔が重なり合った突起である。
6.腫瘍の急速な肥大.近傍の骨の皮質のミミズ状の破壊.石灰化した腫瘍または腫瘍の骨化した部分の吸収と破壊は.すべて悪性または悪性転化の徴候である。
鑑別診断
(A) 骨嚢胞
は小児や若年者に多く.病変は上腕骨骨幹部にあり.徐々に骨内に退縮し.周囲への拡大は巨細胞ほど明らかではなく.多区画の骨嚢胞では残存筋鞘が存在することもあるが.典型的な泡状の像を見ることは容易ではない。
（B）良性軟骨芽細胞腫
通常30歳以下で.四肢の長骨端に発生する。 X線像では.腫瘍の半透明部分に凝集または砂状の石灰化斑があり.骨巨細胞腫とは異なる。
(C) 副甲状腺機能亢進症
病変は局所的な骨膨張が少なく.曲げ変形を伴うことがあり.全身的な骨粗鬆症.皮質の菲薄化.骨膜下吸収を伴う。 血中カルシウム.ホスファターゼ増加.血中リン減少の臨床検査。