概要
小児小人症の原因のひとつに.成長ホルモン分泌不全症（GHD）があります。
成長ホルモン（GH）は.主に肝臓でインスリン様成長因子（IGF-1）の分泌を促し.骨や軟骨に作用して身長を伸ばすほか.タンパク質の合成促進.脂肪の分解促進.体内の水分・塩分バランスの調整など.人間の成長に欠かせない成分として知られており.人間の成長に欠かせない。
骨端が治癒して身長の伸びが止まった後も.生理的・代謝的な重要な役割を担っているのです。
GH欠乏症単独を単純成長ホルモン欠乏症.GH欠乏症に他のホルモン欠乏症を併発したものを多発性下垂体ホルモン欠乏症といい.このうちゴナドトロピン（GSH）欠乏症が最も多く.次いでチロトロピン（TSH）欠乏症.副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）欠乏症は少ないです。
成長ホルモン欠乏症の診断
低身長は本疾患の最も顕著な症状である。
出生時の身長.体重は通常正常ですが.1歳を過ぎると成長速度が著しく遅くなり.年齢とともに成長の遅れが顕著になります。
典型的な身長は.同年齢・同性の健康な子供の身長より2標準偏差以上低いことが多く.成人の身長は極めて不満足で.両親の平均身長より1.5標準偏差.成人の平均身長より著しく低いことが多い。
身長の伸び率が年間4〜5cm未満.四肢は均整がとれてややぽっちゃり.腹の脂肪がたまる.顔が丸く童顔.声が甲高い.歯の生え方や骨化センターの発達が遅れる.骨年齢が実年齢より2歳以上遅れることが多い.知能は正常である.など。下垂体ホルモンのさまざまな欠乏症は.それに対応した臨床症状を示します。
臨床症状としては.小食.無動.荒れた皮膚.粘膜浮腫.便秘.寒冷恐怖症.無反応などがあります。
臨床検査では.T4は減少しているが.TSHの増加は見られない。
GH欠乏症とACTH欠乏症の合併は.低血糖.低血圧.衰弱.さらには失神を引き起こすことがあります。
経過観察により.新生児期の低血糖.黄疸の回復の遅れ.小陰唇炎.分娩中の傷害などが明らかになることがあります。
低身長の女児については.核型分析を行ってターナー症候群の可能性を排除する必要があります。
これまで成長ホルモンのスクリーニングには.運動後や睡眠後に下垂体から血液を採取してGH分泌量を調べるという生理学的な方法が用いられてきましたが.検査の誤差が大きく.淘汰されてきました。
現在では.薬物刺激試験により体内のGH濃度を刺激し.複数のスポット採血により血中のGHの動的変化を観察する方法が主流となっています。
ピークGH値が10μg/L以下であれば.成長ホルモン欠乏症と診断できます。
この検査には空腹時の血液が必要で.通常.子供が4歳くらいになってから行われます。
と
IGFBP-3
は.血中濃度が安定しており.成長軸の異常の診断に有用で.前者は年齢と栄養状態に依存し.後者は年齢依存性が低く.栄養失調の影響を受けません。
低年齢の子供や成長ホルモン分泌不全が疑われる子供のスクリーニング検査としてよく利用されます。
骨年齢は.人が生まれてから完全に成熟するまでの発育レベルをより正確に反映するもので.内分泌疾患.発達障害.栄養障害.遺伝・代謝障害の解析・診断によく利用されます。
成長ホルモン欠乏症の子どもでは.骨年齢が実年齢より2歳以上遅れていることが多いのです。
頭蓋内MRI（磁気共鳴画像法）検査は.頭蓋内腫瘍や先天性下垂体欠損の発見に役立ちます。
現在の成長ホルモン分泌不全の診断基準は.以下の通りです。
1950年代の下垂体由来の成長ホルモンから.1985年の遺伝子組み換え体外型ヒト成長ホルモン（rhGH）まで.半世紀以上にわたって臨床で使用されてきた。
過去30年間.分子生物学技術の絶え間ない発展により.現在臨床で使用されているrhGHは.ヒトGHと構造的に同一で.純度が高く.品質も良いため.世界中で数百万人の患者さんに使用されてきました。
思春期に既に治療を開始している者（特に遺伝的身長の低い者）に対しては.一般に1日1kgあたり0.15〜0.2IUまでの高用量が推奨される。
その目的は.思春期の正常な高GH分泌を模倣して.思春期中期および後期に生じるGH抵抗を克服し正常な思春期身長の増加を獲得するためである。
短期間の治療では効果は限定的であり.あまり意味がありません。
治療後はキャッチアップ成長が起こり.同年齢の子どもとの身長差は小さくなります。
治療は通常.臨床的には生後4週間.重症の場合は2歳以降に開始することができます
甲状腺機能：治療開始後.明らかな臨床症状を伴わない潜在性甲状腺機能低下症を発症する小児がいるが.GH治療の効果を確実にするためには.適時に症状を改善するためのサイロキシン補給が必要である。
治療中は血中IGF-1及びIGFBP-3濃度を定期的にモニターし.IGF-1及びIGFBP-3濃度が一定のレベルに維持されていることを確認する必要があり.これは有効性の確保と副作用の回避に有効な指標となります。
骨年齢：6ヶ月に1度.定期的に見直す必要がある。
思春期が近い人.すでに思春期を迎えている人は.この点をよく観察する必要があります。
専門医の指導のもとで治療を行い.関連する成長指標を定期的にフォローアップすることで.日常的な副作用を回避し.治療の効果を確実にすることができます。
治療開始時期が早ければ早いほど.治療効果は高く.生涯身長の向上が期待できます。