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定義
思春期発育年齢が地域や民族によって多少異なるため.思春期異常かどうかの判断は.主に性発達の開始が早いか.正常者の平均年齢より2.5SD遅れているかで行い.男子の思春期発育の正常年齢は一般に9〜14歳である。
また.思春期の開始は正常であるが.進行が阻害されている場合.すなわち思春期開始後5年経過しても二次性徴の発達が完了していない場合も.思春期性発達遅滞と診断されます。
区分
臨床的特徴
体性思春期遅延の男児では.孤立性ゴナドトロピン欠乏症の男児とは異なり.副腎プライミングと性腺プライミングが遅れがちで.副腎プライミングは正常な年齢で起こる傾向があります。
体細胞性思春期遅延の男児の思春期開始は実年齢より遅れますが.骨年齢と一致します。
LH
分泌は
12
歳から
14
歳にかけて増加し.最初は睡眠に関連した夜間
LH
パルスとして.後には日中の
LH
ピークとして増加します。
18歳を超えても思春期が発症しないものでは.大半の患者さんがその後思春期を迎えられない。
体性思春期遅延と性腺刺激ホルモン分泌不全性性腺機能低下症（HH）は.臨床的に区別が難しく.特に14歳から18歳の患者では.数年間継続的に観察する必要がある。
下垂体多発性ホルモン欠乏症
下垂体機能低下症は思春期遅延の原因としては一般的ではありませんが.低身長.手足の小ささ.また知能低下や寒さへの恐怖などの症状と合わせて検討する必要があります。
歳の小児に下垂体機能低下症を引き起こす最も一般的な腫瘍である。
腫瘍の多くは下垂体茎付近に成長し，鞍部や上鞍部に広がり，しばしば頭痛，視覚障害，低身長症を伴う。
ゴナドトロピン値の低値に加えて
TSH，ACTH，GH
は程度の差はあっても低下し，PRLは正常かわずかに増加する。
CT
や
MRI
により腫瘍の検出ができ，治療法は外科手術が選択される。
治療の第一選択は.手術と術後放射線治療です。
異所性松果体腫瘍は.ほとんどが胚細胞腫瘍である。
一部の男児は.思春期非開始の兆候のほか.頭蓋内圧上昇.下垂体機能低下症状.放射線療法に最も感受性が高い尿路上皮症候群の発生率が高くなるなどの症状を示す。
この疾患は.孤立した局所病変として現れる場合と.骨.肺.肝臓など多臓器を侵す場合がある。
化学療法やグルココルチコイドなどの治療法があります。
外傷.炎症.結核などのアトピー性感染症による思春期性発達遅延の男児はまれである。
カルマン症候群：上記の症状に加えて.低嗅覚または無嗅覚を伴う。
思春期形成不全の主因はゴナドトロピン欠乏症だが.この疾患の小児はグルココルチコイドおよび塩コルチコイド欠乏が重なるため.適宜補充療法をしないと思春期まで生存することが困難であるとされている。
外因性GnRHパルス療法が有効である。
特発性下垂体性小人症
治療しなければ.男子は思春期になっても発育しないことが多い。
その他の疾患
Pareda-Wiley症候群
肥満.低血糖.若年性低血圧.低身長.小さな手足.精神遅滞.情緒不安定.特徴的なアーモンド眼顔.視床下部機能障害による思春期性発達遅延（小さな陰茎と陰核症）が主な原因です。
ローレンス・ムーン・ビルダ症候群
肥満.低身長.多指症.網膜色素変性症.精神遅滞.性腺機能低下症を特徴とし.失明に至るまで網膜症が進行する常染色体劣性遺伝性疾患です。
機能性ゴナドトロピン欠乏症
様々な慢性疾患.激しい運動.感情的な抑うつなどが.思春期における性的発達の遅れを引き起こすことがあります。
全身消耗性疾患.栄養失調.神経性食欲不振症.糖尿病.慢性腸炎.先天性心疾患.慢性腎不全.鎌状赤血球貧血.サラセミア.白血病.甲状腺機能低下症などである。
Klinefelter
Syn.は.最も一般的な原発性性腺機能低下症である。
典型的な患者は.痩せて背が高く.宦官のようで.精神遅滞があり.小さく硬い睾丸.小さな陰茎.低いテストステロンによる二次性徴の発達不良.精子形成不全である。
思春期の患者さんでは.乳房の発達が見られることが多い。
診断は核型に基づいて確定され.47,
XXYが最も多く.次いで46,
XY/47,
XXY.48,
XXXY.49,
XXXXYの順となります。
その他の精巣機能不全：(i)
放射線治療や化学療法による性腺形成不全.(ii)
P450c17-水酸化酵素欠損症の患者は.男性の偽性両性具有と女性の外観を呈する.
(iii)
胎児精巣変性・消失症候群.
(iv)
偽ターナー症候群（Noonan
Syn）核型46.XYでターナー症候群に似た臨床症状が見られる。
しかし.男児は定期的に性徴の発達を評価し.関連するホルモンを検査する必要があります。
性的発達が同級生より遅れていることによるストレスや自尊心の低下で悩んでいる場合.14～15歳の男子を対象に短期の性ステロイド治療が検討されることがあります。
治療経過は.エナント酸テストステロン50〜100mg（体表面積50mg/m2）/月で3〜6ヶ月.性徴と体の発達を定期的にチェックします。
特発性思春期性発達遅延の男児では.治療後.特に骨年齢が13〜14歳になると自然に思春期が開始されるようになります。
そうでない場合は.病的な思春期不適応を考慮する必要がある。
初期低用量治療は特発性思春期性発達遅延の治療と同じである。2-3年後に成人補充量まで徐々に増量し.正常な思春期開始後のホルモンレベルを模倣する。
一般的に少年は.エナント酸テストステロン月
50-75
mg
を筋肉内投与で開始し.2
年後.月
200-300
mg
の治療用量まで
6-12
ヶ月ごとに
50
mg
を増加します。
生理的なGnRHの分泌に近い外因性GnRHパルスポンプ療法。
方法：皮下埋没ポンプ.25ng/kgの用量で60〜120分ごとにGnRHの自動注入.1〜2年の治療ほとんどの男の子は.彼らの性的発達を完了することができます。
この方法はより効果的ですが.コストがかかります。
原疾患が治癒し.上記の条件が整えば.性行為の発生は自然に起こります。