神経線維腫が常に腫瘍を有するとは限らない。 単発の神経線維腫であれば腫瘍があることは確実である。 神経線維腫症の臨床症状の一つである多発性神経線維腫は、そのほとんどが腫瘍を有するが、ごく一部に腫瘍を有しないものもある。
神経線維腫症は常染色体優性遺伝の疾患で、家族性遺伝または遺伝子の変異が主な原因であり、神経線維腫症1型と神経線維腫症2型に分けられる。
神経線維腫症1型は主に皮膚に多発する乳白色のコーヒー斑、多発性神経線維腫として現れ、多くは皮下に存在し、神経系、内臓、骨にも浸潤することがあります。 神経線維腫症2型は主に両側性の音響神経鞘腫として現れ、上記の場合は神経線維腫に腫瘍が存在します。
しかし、1型の神経線維腫の中には、腫瘍を伴わずに、皮膚に典型的な乳白色のコーヒー斑、脇の下や鼠径部のそばかすがみられるだけのものもあります。
神経線維腫が発見されたら、通常の病院の脳神経外科を受診し、医師の指導のもとで積極的に治療することをお勧めします。