食道閉鎖症の正確な原因は完全には解明されておらず、環境中の催奇形物質、遺伝子、その他の要因が関係している可能性がある。
食道閉鎖症は、先天的に食道が破壊された状態を指します。 奇形食道と気管の間には複数の瘻孔が存在することがあり、食物が食道を通って消化管に入るのを妨げます。 先天性の食道発育不全であり、母親の避妊用ピルの長期使用、妊娠中のエストロゲンや催奇形物質への暴露、睡眠薬の使用、遺伝的欠陥などが原因となることがあります。
食道閉鎖症の子どもは、窒息、呼吸困難、食事ができない、口の中が泡だらけになるなどの症状を持って生まれることがあります。
食道閉鎖症の子どもの家族は、通常の病院の新生児科やその他の関連科に相談することができる。