家族性抗ビタミンD性くる病患者によく見られる症状には、O脚、子供の低身長、くる病症状、成人の骨痛、歯病変などがある。
1.骨格の変形（O脚）：最も早い症状で、脚を自然にまっすぐに伸ばしたり、立ったりすると、両足の内くるぶしがくっつくが、両膝はくっつかない。
2.子供の低身長：ビタミンD欠乏症のため、子供の成長と発育が損なわれ、同年齢の子供に比べて身長が明らかに低くなる。
3.くる病：子供の骨に深刻な変形が現れ、体が直立できなかったり、異常な屈曲状態になったり、骨に激しい痛みが生じたりする。
4.大人の骨の痛み：大人は全身または局所の骨に激しい痛みがあり、ひどい場合は正常に動くことができない。
5.歯の病変：歯の磨耗の増加、歯の喪失、歯の破折などによって現れる。
家族性抗ビタミンD性くる病がさらに進行すると、生命を脅かす可能性があるため、患者はできるだけ早く病院へ行き、医師の指導の下、適切な治療薬を選択してコントロールする必要がある。