先天性溶血性貧血とは？

先天性溶血性貧血とは、先天性の遺伝的要因により赤血球の破壊が亢進する疾患を指し、サラセミア、遺伝性球状赤血球症、遺伝性楕円球症などがある。 1.サラセミアは遺伝性遺伝子の欠損によりビーズ蛋白の合成障害が起こる疾患で、程度の差はあるが溶血性貧血が現れ、軽症例では軽度の貧血、重症例では生命を脅かす重篤な溶血となる。 治療には輸血支持療法、鉄除去療法（デスフェリオキサミン）、造血幹細胞移植などがある。 2.遺伝性球状赤血球症および遺伝性楕円球症は、赤血球膜の遺伝子異常により、赤血球が球形または楕円形になり、赤血球のもろさが増し、脾臓で破壊されやすく、溶血を起こすことがあります。 このタイプの疾患に対する最も効果的な治療は脾臓摘出術である。 先天性溶血性貧血の患者は、適時に血液内科を受診し、医師の指導のもと、具体的な病態を明らかにした上で積極的な治療を行う必要がある。