クラインフェルター症候群では.腋毛や陰毛の髭がないことが確認されています。 先天性精巣低形成またはクラインフェルター症候群とも呼ばれる。 典型的な核型は47.XXYで.表現型は精巣の低形成を特徴とする。 踵骨と趾骨の間の距離が長くなるため.体は細長くなる。 乳腺の発達.女性的な陰毛の分布.小さな陰茎と精巣を有する。 重症例では.精神遅滞.陰睾.低空羂索を伴います。 また.下垂体機能低下症.甲状腺機能低下症.精巣女性化症候群などの器質的疾患の結果として起こることもある。 腋毛や陰毛の髭の兆候を調べる：不妊症以外に目立った奇形はない。 また.本症候群は.精巣萎縮.低空羂索.陰茎・陰嚢の低形成などの非特異的な外性器異常が観察された場合にのみ診察できるため.幼児ではほとんど診断されない。 思春期以前の臨床症状で診断を確定することは困難である。思春期の発達は次のような症状で特徴づけられる：1.性的形成不全：小さく硬い睾丸.短い陰茎.陰嚢の大きさと色は正常である。 精子が作られないため.不妊症となる。 12-14歳では.女性的な乳房を持ち.睾丸は小さく柔らかく萎縮しており.長さは2cm以下.前立腺は小さい。 2.男性の表現型：長身で痩せた体格で.皮下脂肪が豊富である。 二次性徴は貧弱で女性的である。25％の患者は乳房の発達があり.皮膚がきめ細かく.喉頭結節が小さく.ひげはない。 患者は.内向的.神経質.臆病.あるいは過度の甘えの傾向がある。一部の患者は精神医学的異常があり.統合失調症に罹患する傾向がある。 XX染色体が多いほど.精神遅滞が顕著になる。 4.ゴナドトロピン値が高い：血漿中のテストステロン値が正常値より低い。 5.心血管系障害：心血管系障害のリスクは一般人口の5倍である。 心血管系奇形には多くの種類があるが.ファロー四徴が最も多く.次いで心房中隔欠損.心室中隔欠損.三尖弁亜脱臼.大動脈狭窄.冠動脈瘻.右室ダブルアウトレットが多い。 6.血清テストステロン値の低下：卵胞刺激ホルモンや黄体形成ホルモンの増加.精巣生検で見られる精索静脈瘤の硝子体変化。 核型は47, XXYが80％と多く.その他は46, XY/47, XXY; 46, XY/48, XXXYなどのキメラ型.少数ですが48, XXXY; 49, XXXXYまたは50, XXXXYYがあります。