クラインフェルター症候群では.腋毛や陰毛の髭がないことが確認されています。 先天性精巣低形成またはクラインフェルター症候群とも呼ばれる。 典型的な核型は47.XXYで.表現型は精巣の低形成を特徴とする。 踵骨と趾骨の間の距離が長くなるため.体は細長くなる。 乳腺の発達.女性的な陰毛の分布.小さな陰茎と精巣を有する。 重症例では.精神遅滞.陰睾.低空羂索を伴います。 下垂体機能低下症.甲状腺機能低下症.精巣女性化症候群などの器質的疾患の結果として起こることもあります。 ひげなし症の原因としては.1.男性の第二次性徴の発達が明らかでなく.体内の性ホルモンによるゴナドトロピンの分泌に異常がある。 2.先天性精巣低形成は.卵子の成熟・分裂の際に性染色体が分離せず.Xを2本含む卵子が形成され.この卵子にY精子が結合すると.47,XXY受精卵ができることがある。 XY精子が精原細胞の最初の成熟分裂の際に分離しない場合.XY精子が形成され.これもX卵子と結合すると47,XXY受精卵を形成することができる。 47,XXYの受精卵の多くは.成熟期に性染色体が分離しない場合に形成されると考えられています。 わき毛の成長は.体内のアンドロゲンであるテストステロンによって刺激されます。 わき毛が生えない原因としては.1.わき毛が生えない。 2.わき毛がアンドロゲンに対して感受性が低い.または反応しない。 体内のアンドロゲン濃度が正常でもわき毛は生えませんが.乳房の発達に影響せず.排卵や月経周期にも影響しないので.結婚後の性生活や生殖機能には影響がありません。 3.また.わき毛が生えない状況として.思春期の女性の卵巣が形成不全であったり.先天的に卵巣がない場合がありますが.これらの方は乳房の発達にも影響が出やすく.月経周期にも影響があり.背も低く子供っぽい外見になることがあります。