クラインフェルター症候群では.腋毛や陰毛の髭がないことが確認されています。 先天性精巣低形成またはクラインフェルター症候群とも呼ばれる。 典型的な核型は47.XXYで.表現型は精巣の低形成を特徴とする。 踵骨と趾骨の間の距離が長くなるため.体は細長くなる。 乳腺の発達.女性的な陰毛の分布.小さな陰茎と精巣を持つ。 重症例では.精神遅滞.陰睾.低空羂索を伴います。 また.下垂体機能低下症.甲状腺機能低下症.精巣女性化症候群などの器質的疾患の結果として起こることもあります。 腋毛や陰毛のひげがないのは.遺伝性が大きいので.遺伝カウンセリングで予防することが重要です。 (1) 遺伝カウンセリング対象者：(1)遺伝性疾患が確認された患者さんおよびその親族。 (2) 原因不明の病気が連続して発症している家族。 (3) 先天性原発性精神遅滞で.遺伝的関連が疑われる人。 バランス転座染色体や病原性遺伝子の保有者。 原因不明の流産を繰り返す女性。 (6)性発達に異常のある者。 (7) 遺伝性疾患の家族歴があり.結婚または出産を予定している者。 (2) 遺伝カウンセリングの主な目的 ①患者本人に対して：A.病気の診断.原因.遺伝様式.治療.予後を決定し.さらに患者の病気の原因となる遺伝子や染色体異常が新しい突然変異によるものか.前世代から受け継いだものかどうかを分析することである。 B. 患者さんの肉体的・精神的苦痛を和らげる。 C.発症していない患者さんには.早期に注意を払い.必要な治療を行う。 両親と親戚の場合：A. 家族内の保因者や劣性遺伝のケースを検出する。 B. 特定の家族が発症する危険性を判断する。 C.遺伝性疾患の子供を持つリスクのある夫婦に対しては.科学的に支援し.家族計画規定に従って出産計画を検討する。 (3) 小児疾患の遺伝的推定：①子どもが罹患した疾患が.子宮内環境要因.出生時の傷害.低酸素・虚血によるものか.遺伝的要因によるものかを区別することが必要である。 したがって.胚や胎児への物理的.化学的.生物学的損傷を除外するために.両親の関連する病歴（例：投薬.仕事の内容など）.母親の妊娠歴.子どもの出生歴を入手する必要があります。 家族歴や家系図は.遺伝カウンセリングの基本的な手法のひとつです。 明確な診断は.臨床症状に基づいて.関連する臨床検査と組み合わせて行われます。 疾患が染色体異常の場合は.核型分析と組み合わせて決定する必要がある。 (4)各遺伝子疾患の遺伝的特徴を明らかにする：不妊治療の指針として大きな意義がある。