変形性骨膜症の患者さんの症状は.病気の部位が違ったり.症状が異なったりするため.しばしば多様です。 骨軟化症のすべての症例は.病気の部位の骨の痛みと.骨の変形や奇形によって特徴付けられます。 例えば.頭蓋骨に骨軟化症が起こると.頭蓋骨が年々大きくなったり.顎では顔がライオンのようになったり.大腿骨や下腿脛骨などの長い管状の骨では.大腿骨や脛骨が曲がったり変形したりすることがあります。 また.顎顔面や脊椎に発生する変形性骨膜炎など.特異な部位があり.神経圧迫の症状を呈することがあります。 顎顔面部に発生すると.顔面神経や12対の脳神経.さらには頭痛などの症状が現れ.聴神経が絡むと難聴になることもあります。 視神経錐体の変形が起これば.視神経の萎縮を招き.やがて視力を失うこともあります。 背骨に骨軟化症が起こると.腰痛や脚の痛み.脚の脱力感.さらには脚が細くなることもあります。 関節の周囲に発生すると.関節の炎症が起こりやすくなります。 注意しなければならないのは.悪性骨炎を適切に治療しないと.悪性化して性質が変わり.ほとんどの場合.骨肉腫や線維肉腫になることです。 そのため.骨軟化症が発症したら代謝性骨疾患の専門医を受診し.早期に悪性化を防ぎ.悪性化した場合は手足を切断することが重要です。 長管骨の場合は切断も可能ですが.頭蓋骨の場合は病変が進行して生命を脅かす可能性があるだけに.注意が必要です。 また.変形性骨膜炎の画像上の症状もより特徴的で.例えば.頭部ではX線を撮ると頭蓋板が綿球のように厚くなっているのが観察でき.大腿部では大腿部の湾曲変形.骨皮質の不整や実体のなさ.あるいは骨折が観察できる。
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