トリソミー21-トリソミーのダウン症のリスクが高い場合、羊水穿刺検査の結果が正常であれば、通常、子供は望まれ、逆に、子供は望まれません。 ダウン症のスクリーニングは、採血によって妊婦の血清中のα-フェトプロテイン、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、遊離エストリオールの濃度を調べ、妊婦の年齢、体重、妊娠週数と組み合わせて、胎児が21トリソミー症候群を発症するリスクを判定します。 ダウン症検査で高リスクと判定された場合、羊水穿刺が必要となります。 羊水穿刺検査の結果が正常であれば、妊娠を継続することができます。 羊水穿刺の結果が異常であった場合は、胎児にトリソミー21やその他の染色体異常があることを意味し、奇形児の出生を避けるために妊娠を中止することが推奨されます。 妊婦は妊娠中、定期的な産科検診に注意し、胎児に異常が発見されたら、適時に医師に相談し、医師の指導のもと、関連する検査を行い、病気の原因を明らかにし、対症療法を行うことをお勧めします。