概要
エーラス-ダンロス症候群は、過伸縮性皮膚、エーラス-ダンロス症候群、汎発性弾性線維異形成とも呼ばれ、結合組織に影響を及ぼす遺伝的素因を有する疾患であり、コラーゲン代謝異常を伴う。 罹患した皮膚は過伸展し、触ると柔らかく、ビロードのような感触がある。 皮膚の過度の伸展のため、あざができやすく、傷ができやすい。血管はもろく破裂しやすく、皮膚の打撲や腫脹が起こり、しばしば関節の脱臼を伴う。心血管および消化管は腫大し、管壁腫瘍、消化管憩室、膀胱憩室または破裂や穿孔を呈することがある。 この疾患は早産児や乳児に多く、家族歴があることも多い。 早産児はしばしば早期膜破裂を伴い、乳児は筋緊張低下を呈する。 本疾患は臨床的および遺伝的特徴に基づいて11の亜型に分類される。 治療法はない。
症状
早産や早期膜破裂を伴うことが多い。 乳児は筋緊張低下を示す。 遺伝様式および生化学的構成は特徴的であり、個体内の対立遺伝子の組み合わせにより、さまざまな臨床症状がみられる。 本疾患に共通する特徴は以下の通りである：
1.皮膚および血管の脆弱性
軽度の外傷で皮膚が容易に裂け、創傷治癒が遅い。 皮下血管の脆弱性が亢進し、軽傷でもあざができやすい。
2.皮膚の過伸展
非常に長い皮膚のひだができる。 高齢になると、全身の皮膚がゆるんで薄くなる。
3.関節の過度の可動域
膝蓋骨、肩関節、股関節、鎖骨、顎関節が脱臼しやすい。 幼児は関節が過度に動くと転倒しやすく、患者は自動的または受動的に伸展することができる4。
5.二次感染を伴うことが多い。
6.心奇形と合併することがある。
僧帽弁逸脱、大動脈弓異常、二尖大動脈弁、肺動脈狭窄、心房中隔欠損、ファロー四徴症など。
7.その他
臍ヘルニア、鼠径ヘルニア、食道裂孔ヘルニアなどの各種ヘルニアが発生することがある。 肺破裂、気胸、肺気腫などの肺病変が起こることがある。 う蝕や歯周炎が起こることもある。
検査
1.血液学的検査
多発性消化管出血は、さまざまな程度の貧血、血小板減少、特定の凝固因子の異常、束腕試験陽性を伴うことがある。
2.免疫学的検査
IgA、IgGまたはIgMの低下、E-ロゼット形成数の減少を認めるのが一般的である。
3.その他の補助的検査
X線検査では、皮下に小さな円形の石灰化結節の散在、肘関節や膝関節の隙間の拡大、その他の骨格の異常を認める。 心血管造影検査では、大動脈弁狭窄、大動脈閉鎖不全、僧帽弁閉鎖不全、動脈幹の自然破裂、大動脈瘤間膜、動静脈瘻、その他の先天性心異常を認めることがある。
治療
軽症例では治療の必要はないが、重症例では対症療法が行われる。 動脈瘤があれば手術を行い、多動症状があれば中枢刺激薬のメチルフェニデートを使用する。
予後
外傷縫合による皮膚血管脆弱性の増強、止血困難、創傷治癒の遅延、治癒してもクシャクシャの紙のような薄くて大きな瘢痕の形成、縫合点での小さな嚢状の瘢痕の形成、長期間の線維化により硬結のカルシウム沈着が形成されることがある。 予後は、心病変のないものは良好であるが、心病変のあるものはほとんどが心不全で死亡する。