蠕動運動不良.拡張.錐体窩へのバリウムの貯留は.現在自己免疫疾患と考えられている皮膚筋炎や多発性筋炎の消化器症状です。 蠕動運動による拡張不良や錐体窩へのバリウム貯留の原因は何でしょうか？ 遺伝：DM/PMの家族性発症も報告されていますが.どちらかというと非家族性のことが多いです。 日本民族の筋炎ではHLA-B7が上昇し.HLA-A24とHLA-B52はDMよりPMで有意に低く.CW3はDMより有意に高い。HLA-DRB1*08対立遺伝子はすべての筋炎患者.特にPMとDMで有意に高く.HLA-DQA1*0501とHLA-1DQB1*0301は著しく低い。 白人では.HLA-B8は成人PMとJDMに多く見られ.HLA-DR3は抗Jo-1抗体や間質性肺炎と強く関連していた。 また.HLA-DQA1*0501はJDMのリスク遺伝子として報告されている。 C4ヌル遺伝子はJDMと高い関連性がある。 遺伝学に関する新しい報告は続いているが.満足のいく結果は得られていない。 代謝：コラーゲン代謝の異常は.DM/PMの発症と関連している。 例えば.Ⅰ型プロコラーゲンのカルボキシターミナルプロペプチド（PICP）はDM血清中で有意に上昇し.PICP値はクレアチン（CK）値と正の相関を示したが.Ⅰ型プロコラーゲンのアミノターミナル プロペプチド（PICP）は PICPのレベルはクレアチン（CK）レベルと正の相関があったが.Ⅰ型プロコラーゲンのアミノ末端プロペプチド（PINP）には変化がなかった。メタロプロテイナーゼ-1（TIMP-1）のレベルも著しく上昇していた。血清PICPとTIMPレベルの変化は.DMの活動性と重症度の評価に役立つと考えられる。 骨格筋細胞におけるミトコンドリア生化学的機能の変化も.DM/PMの発症と関連している可能性がある。 例えば.同年齢・同性の健常者とDM患者のペア研究では.骨格筋のチトクロームCオキシダーゼ陰性線維とコハク酸デヒドロゲナーゼ高反応線維のレベルがDMで有意に高いことが観察されました。一方.異なる酵素物質の酸化速度.電子輸送鎖とATPaseの活性はDMと正常者の間に差がありませんでした。 ごく一部の患者では.血清中の抗ミトコンドリア抗体が高値であり.生検した筋組織でミトコンドリア障害が認められる。 小児ウェゲナー肉芽腫症：上下気道の壊死性肉芽腫性血管炎.糸球体腎炎.その他の臓器の血管炎を特徴とする全身性疾患です。 病変は小動脈.静脈および毛細血管に及ぶ。 臨床症状としては.鼻・副鼻腔炎.肺病変.進行性腎不全を伴うことが多い。 かつては結節性多発動脈炎の変種と考えられていた。 円板状エリテマトーデス：主に皮膚を侵す慢性再発性疾患で.境界明瞭な紅斑（紅斑）.毛包塞栓.鱗屑.毛細血管拡張および皮膚萎縮を特徴とする。 原因は不明である。 女性に多く.30歳前後で発症率が最も高くなります。 本疾患は.(i)首から上の皮膚に限局した皮膚病変と.(ii)全身の幅広い皮膚領域を含む播種性病変の2つのタイプに分けられる。 播種型はSLEに移行しやすいと考える著者もいる。