先天性大動脈弁狭窄症の多くは.小児期に大動脈出口狭窄症の症状を呈します。 狭心症は.冠動脈の動脈硬化性病変の早期発症により.より一般的なものとなっています。 家族歴がある患者さんもいらっしゃいます。 兆候は他のタイプの大動脈出口狭窄症と似ていますが.収縮期のカラカラ音は聞こえません。 心雑音や震動は弁膜症性狭窄症より高く.大動脈拡張期雑音はまれである。 成長不良.低身長.知能が低い.口数が多い.顔貌に特徴がある：顎が後退.鼻孔が前方.鼻梁が低い.唇が厚い.額が広い.目の間隔が広い.歯のかみ合わせが悪いなどの患者さんがいます。 レントゲンや心電図では.他のタイプの大動脈出口狭窄症と同様の徴候が見られます。 断面心エコー：弁上狭窄の部位と長さが直接わかる。 大動脈弁上狭窄症.特に精神遅滞.特異な顔貌.広範な肺動脈狭窄を伴う先天性大動脈弁狭窄症の場合.左室流出路の高度閉塞と冠動脈疾患により.早世して突然死することがしばしばある。 手術で治療しない場合.成人まで成長することはほとんどありません。 心臓カテーテル検査：左心カテーテル検査で圧力曲線を連続記録すると.大動脈上の圧力波形の変化が明らかになる場合があります。 選択的左室造影により.弁上狭窄の位置.長さ.重症度.大動脈弁の形態と機能.冠状静脈洞と冠状動脈を示すことができる。 右心血管造影は.総肺動脈とその分枝にも病変があるかどうかを示すことができます。 カテーテル検査や画像診断後に心不全のリスクを抱える患者さんが多いため.現在では術前検査として大動脈造影CTが推奨されています。 また.手術の危険因子である肺動脈狭窄の可能性も発見することができます。