DMDとはデュシェンヌ型筋ジストロフィーのことであり、遺伝性筋ジストロフィーである。
DMDの原因遺伝子はX性染色体上に存在し、男性はX性染色体を1本しか持たないため主に罹患するが、女性は1対のX性染色体の片方に遺伝子を持つためDMDの保因者となる。
DMDの臨床症状には、不安定な歩行、転びやすい、運動困難、易疲労性などがあり、少数の患者では軽度の精神遅滞、骨や筋肉の発育異常などがみられる。 進行するとすべての平滑筋が侵され、心筋や呼吸筋までも侵され、呼吸不全や心不全で死亡することも多い。
DMDの良い治療法はなく、主に医師の指導のもと、ATP、イノシン、ビタミンEなどの薬物療法を行い、漢方薬や鍼灸治療で補うことで症状を和らげることができます。 この病気を予防するために、遺伝カウンセリングや出生前検査を受けることができます。