概要
マンノシド蓄積症はα-マンノシダーゼ欠損症に起因する全身疾患である。 臨床症状には、進行性の顔面醜形、大きな舌、平坦な鼻、大きな耳、広い歯、大きな頭部、大きな手足、四肢の筋緊張低下および徐脈が含まれる。 ムコ多糖尿症はないが、組織中のマンノース含有成分の増加がみられる。
病因
α-マンノシダーゼ欠損症による。
症状
発症年齢により、重症のマンノシド蓄積症で乳児期に発症したものをI型または乳児型、軽症で青年期に発症したものをII型または若年型と呼ぶ。 前者では、出生時の発育は正常であるが、1歳前後に進行性の顔面醜形、巨大な舌、平坦な鼻、大きな耳、幅の広い歯、大きな頭部、大きな手足、四肢の筋緊張低下、運動遅滞がみられることがある。 胸骨は凸状で、胸と腰は猫背になり、頭蓋骨は肥厚し、角膜は一般に透明であるが、中には結晶が濁っている子供もおり、生まれたばかりの時には耳が聞こえなかったり、言語障害や精神遅滞がある子供もいる。 II型は2歳以降に発症することが多く、身体的および精神運動的発達は正常であるが、2歳以降から進行性の脳遅滞、頻回の呼吸器感染症、醜い顔貌、太い眉毛、切歯の間隔の拡大、凸状の顎、低い前髪の生え際、および軽度の両側性難聴（ほとんどが感覚性）を伴う。
検査
1. 患者によっては、全血が減少していることがある。
2. X線検査。
3. 肝臓およびその他の組織の生検で酸性型α-マンノシダーゼ欠損を認める。
4.尿中に過剰のムコ多糖は排泄されない。
診断
臨床症状、X線所見、肝・他組織生検所見などから診断する。
治療
特異的な治療法はないが、必要に応じて手術で骨の変形を矯正し、抗生物質で感染を抑える。
予防
婚前検査、遺伝カウンセリング、出生前検査、遺伝性疾患の早期治療。