高い口蓋アーチは.マルファン症候群で最も頻繁に見られ.細長い手足.クモの指（つま先）.指の間隔が体の長さよりも大きく平らに伸びた腕.膝の上に垂れ下がった手.下半身よりも長い上半身が特徴です。 長頭変形.狭い顔面.高い口蓋弓.大きく低い耳。 皮下脂肪は少なく.筋肉はほとんど発達しておらず.胸部.腹部.腕の皮膚はしわだらけである。 筋緊張が低く.体格はアンキローゼ型である。 靭帯.腱.関節包は伸長して弛緩し.関節は過伸展している。 漏斗胸.海綿体.後弯.側弯.二分脊椎がみられることがある。 心血管病変は主に大動脈.大動脈弁.僧帽弁に影響を及ぼし.主な死因となる。 この疾患は非常に特徴的であるため.一目で説明することができる。 この疾患は.患者の尿中のヒドロキシプロリンの排泄の増加によって証明されるように.家系内の遺伝子位置優性遺伝の連鎖によって.弾性線維の欠損.別名コラーゲン代謝異常であることが証明される。 本疾患の原疾患は不明である。 エラスチンとコラーゲン組織のペプチド鎖の横方向の結合が障害されていること.すなわちリシルオキシダーゼの欠損が示唆されている。 また.酸性のムコ多糖類の沈着.唾液酸の増加.ヒアルロン酸の蓄積.コンドロイチン硫酸の形成不全または過剰な破壊を伴う。 ビタミンBを多く含む食品.繊維質を多く含む食品.コラーゲンを多く含む食品が望ましい。 1.毛野菜：ビタミンBの要素が豊富で.末梢神経の機能を高め.大動脈瘤を小さくする。 2.鯉：タンパク質が豊富で.その中でも魚の皮はコラーゲンが豊富で.動脈瘤の修復を促進することができる。 3.ドーナツ魚：良質のタンパク質が豊富で.免疫力を高める効果があり.この病気と合併しやすい炎症のリスクを軽減することができる。