この2年間で.遺伝子配列決定技術の進歩により.ハイスループットの第2世代遺伝子配列決定.さらには全エクソーム配列決定のコストが劇的に低下し.ハイスループットの個人向け遺伝子スクリーニングが可能になり.国内の遺伝子検査会社がキノコのように誕生した。
腓骨筋ジストロフィーのように.臨床表現型や電気生理学的検査が似ていても原因遺伝子が数十種類ある単一遺伝子疾患は.専用の遺伝子チップで数十種類を同時に検出できるようになり.四肢帯状筋ジストロフィーでは専用開発したミオパシーチップにより数百種類をスクリーニングでき.特殊な遺伝子検査によりさまざまな疾患を検出することができるようになった。 どれもこれも良い話なので.人々は医者にかかると.今のような面倒な手続きをしなくても.ほんの少しの血液を採取して遺伝子検査で診断してもらえる.という日を想像していた。
これは美しいイメージだが.遺伝子検査だけでは.医師の診察やその他の付随する検査の代わりにはならないことを主張したい。 (1)多くの疾患は環境要因と遺伝要因の組み合わせで起こる.(2)多くの疾患は多因子性であり.遺伝子検査はターゲットを持たない.(3)現在のハイスループットなマイクロアレイ法はイントロン領域の変異.動的変異.コピー数変異を検出するには欠陥がある.(4)手法上の理由で偽陽性.偽陰性がある.(5)遺伝的不均一性が存在し.変異があっても必ずしも存在しない場合もある.などです。
(5)突然変異が必ずしも病原でなくても遺伝的不均一性が存在し.エピジェネティックな制御などの要因がある.(6)ハイスループット遺伝子検査で複数の異常遺伝子が見つかることがあるが.それらはすべて病原か？