小児無脾症候群の患者は.出生時からチアノーゼが持続する。 呼吸困難。 哺乳障害。 成長遅延。 低酸素症の徴候を伴う頻脈。 チアノーゼ性先天性心疾患に似ている。 脾機能不全症候群は.Ivemark症候群.先天性心疾患症候群を伴う脾機能不全症候群.心房および臓器転位症候群を伴う先天性脾機能不全症候群.先天性脾機能不全症候群などとも呼ばれ.先天性脾機能不全または脾臓の欠如.海綿静脈および肺静脈の異常還流を伴う心臓の大血管奇形.胸腹腔の内臓の異常な位置の組み合わせが特徴です。 では.出生直後にチアノーゼが持続する場合.どのような検査があるのでしょうか？ 以下に説明する。 1.持続性チアノーゼ：出生直後からチアノーゼが持続し.呼吸困難.摂食障害.発育遅延.頻脈.低酸素症の症状を呈し.チアノーゼ性の先天性心疾患がクールである。 心血管系異常の徴候と症状：高齢者では杵状指（足指）.前胸部の隆起.約半数の症例で胸骨左縁に沿ったびまん性収縮期雑音。 3.脾臓の欠如：腹部の超音波検査で脾臓が非常に小さいか.あるいは存在しないことが判明する。 4.免疫機能の低下：抵抗力が低い。 様々な感染症が頻発する。 重症感染症はしばしば死亡の原因となる。 5.多発奇形：脾臓の欠損.心血管奇形に加え.胃腸などの奇形も多い。 消化管転位などの異常がしばしばみられる。 6.チアノーゼ：チアノーゼは出生後も持続する。 7.消化器系：内臓転位.左右対称の肝横位.脾臓がないか非常に小さい.脾動脈がない。 8.循環器系：両側に上大静脈が残存.下大静脈と下行大動脈が平行。 9.血液検査：末梢血赤血球中のHowell-Jolly小胞の存在は確認的意義がある。