成長ホルモン欠乏症がどのようなものかについてのお話

　　1.成長ホルモン分泌不全症とは？/>　　成長ホルモン分泌不全症は.下垂体前葉からの成長ホルモンの分泌が十分でないために成長が阻害され.低身長となる病気です。
原発性成長ホルモン分泌不全症は.通常.男子にみられ.身長.体重ともに正常に生まれ.数週間後に成長遅延を起こし.2-3歳になってから明らかになります。
身長が同年齢の健常児より2標準偏差以上低い。
加齢に伴い.第二次性徴の欠如や性器形成不全が生じることがあります。
二次性成長ホルモン分泌不全症は.年齢に関係なく発症し.上記の症状に加えて.原疾患のすべての徴候や症状を伴います。
病気と診断されたら.治療を開始する年齢が若いほど.治療成績は良くなります。
現在.国産の遺伝子組換えヒト成長ホルモンが広く使用されています。/>　　2.成長ホルモン欠乏症の臨床症状/>　　ごく一部の原発性成長ホルモン分泌不全症は遺伝性で.常染色体劣性遺伝.優性遺伝.性連鎖劣性遺伝があり.家族の何人かがこの病気に罹患しています。/>　　(1)
出生時の身長・体重は正常で.生後3～6ヶ月以降の成長率が年間4cm未満に低下し.2～3歳時の身長が同年齢の子供より有意に低いこと。/>　　(2)
比例小人症。/>　　(3)幼児的な顔貌.皮下脂肪.しわがれた声。/>　　(4)骨年齢が遅れている/>　　(5)思春期発達の遅れ。/>　　(6)知能が正常であること。/>　　(7)
成長ホルモン刺激試験：成長ホルモンのピークが5ng/ml未満の場合は完全な成長ホルモン不足.5-10ng/mlの場合は不完全な成長ホルモン不足である。/>　　(8)
インスリン様成長因子IGF-Iと成長因子結合蛋白質IGFBP3が正常値より低い。/>　　(9)
頭蓋翼状鞍部X線検査で翼状鞍部の容積が小さく.頭蓋MRIで下垂体の縮小.下垂体後葉の変位・消失.下垂体茎の消失が認められることがあります。/>　　(10)
甲状腺ホルモンや副腎皮質ホルモンの分泌が不足すると.それに対応した臨床症状が現れることがある。/>　　3.主な診断根拠/>　　(1)低身長で.身長が同年齢同性の健常児の3パーセンタイル以下であること。/>　　(2)成長が遅い.成長速度が4cm/年以下である。/>　　(3)骨年齢が実年齢より2歳以上遅れている。/>　　(4)
GH刺激試験により.部分的または完全なGH欠乏症が認められる。/>　　(5)正常な知能を持ち.年齢相応である。/>　　(6)その他の疾患は除く。/>　　4.成長ホルモン刺激試験/>　　成長ホルモン欠乏症の診断はGHの測定に依存しており.正常なヒトの血清GH値は非常に低く脈動的であり.様々な要因に影響されるので.診断のためにランダムに採血して血中GHを測定しても意味がありませんが.いずれかの血中GH値が正常より著しく高い場合（10μg/L以上）はGHDは除外できますので.GHDを疑った子供にはGH刺激試験を行ってGH分泌用の下垂体の機能を調べなければなりません。/>　　生理検査はスクリーニング検査で.薬物検査は確認検査です。
一般に.検査中のGHピークが10μg/L未満は分泌異常.5μg/L未満は完全なGH不足なし.5〜10μg/Lは部分的なGH不足と考えられています。
すべてのGH刺激試験には限界があるため.GHDの診断は.通常アルギニン＋コリスチンまたはレボドパによる2つ以上の薬物刺激試験に異常があった場合にのみ確定される。
また.視床下部や下垂体に病変がある場合は.GHRH
刺激試験が必要です。/>