自閉症（小児自閉症）は.男性に多い広汎性発達障害の一種で.乳児期から幼児期に始まり.程度の差こそあれ.言語発達.対人関係の困難.狭い興味.定型的行動などを特徴とする。 患者の約3/4は重大な精神遅滞を有し.一般的な知的後進性を背景に.ある分野で優れた能力を持つ子供もいます。
自閉症の原因は.以下の要因に関連していると考えられます。
1.遺伝
自閉症における遺伝的要因の役割は明らかになりつつありますが.正確な遺伝様式は不明です。
2.周産期要因
出生時の傷害や子宮内窒息など.様々な周産期合併症が正常対照者に比べて多く見られる。
3.免疫系の異常
Tリンパ球の減少.ヘルパーT細胞やB細胞の減少.サプレッサー誘導T細胞の欠如.ナチュラルキラー細胞活性の低下が認められる。
4.神経内分泌・神経伝達
様々な神経内分泌・神経伝達の機能不全に関連する。 研究では.自閉症では5-ヒドロキシトリプタミン（5-HT）やカテコールアミンなどのモノアミン系が未発達であること.松果体-視床下垂体-副腎軸が異常で.5-HTやエンドルフィンの増加.副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）の分泌が減少することが分かっています。
臨床症状
1.言語・コミュニケーション障害
言語・コミュニケーション障害は自閉症の重要な症状であり.ほとんどの子どもたちが受診する主な理由となっています。 言語・コミュニケーション障害には様々な形態があり.自閉症児の多くは言語発達の遅れや障害があり.通常2～3歳になっても言葉を発しないままであったり.正常な言語発達の後に言語が退行し.2～3歳までは表現言語があり.年齢とともに減少し.完全に失われることもあり.まれに生涯沈黙や言語使用制限のある場合もあります。 言語を知覚し.表現的に使用する能力に.ある程度の障害があるのです。
2.社会的相互作用障害
患者さんは.他者との正常な対人関係を築くことができない。 幼少期には.他人と目を合わせない.表情が乏しい.親や他人からの抱擁や愛撫を期待する表情や仕草がない.愛撫を楽しむときの楽しい表情がない.親や他人からの抱擁や愛撫を拒否することさえあります。 親しい関係と遠い関係の区別がつかず.親族や他人と同じように接する。 例えば.幼稚園では一人でいることが多く.同級生と遊ぶことを好まない。ある子が夢中になって遊んでいるのを見ても.見ていたいという興味や参加したいという気持ちがない。
3.興味の範囲が狭く.行動パターンが固定化されている
普通の子どもが熱中するようなゲームやおもちゃには興味がなく.ペットボトルのキャップなどおもちゃではないもので遊んだり.回っている扇風機を見たりすることを好み.何十分.何時間も飽きることなく続けることができる。 玩具の主な機能には興味を示さないが.主でない機能には強いこだわりを持つ。就寝時間.毛布をかける.外出時のルートが同じであるなど.日常が変わらないことを頑なに要求する。 これらの活動を中止したり.行動パターンを変更したりすると.患者は著しい不幸と不安を表し.反抗的な行動をとることもある。 また.手を何度も叩く.ぐるぐる回る.舌で壁をなめる.足踏みをする.などの定型的な動作を繰り返すこともあります。
4.知的障害
自閉症児の中でも.知的能力のレベルは非常に一定しておらず.正常範囲の患者さんもいれば.ほとんどの患者さんが様々な程度の知的障害を示しています。 国内外の研究によると.自閉症児の約50％が知能検査を受け.中等度以上の知能障害（IQ50未満）.25％が軽度知能障害（IQ50～69）.25％が正常知能（IQ70以上）.正常知能を持つ者を高機能自閉症と呼んでいます。
病気の診断
包括的で詳細な成長・発達歴.病歴.精神科検診を行い.言語発達や社会性の障害.興味の範囲が狭い.定型的な反復行動パターンなどの典型的な臨床症状が3歳以前に徐々に現れていると認められる場合.小児統合失調症.精神遅滞.アスペルガー症候群.ヘラー症候群.レットなどの他の広汎性発達障害 小児自閉症の診断は.統合失調症.精神遅滞.アスペルガー症候群.ヘラー症候群.レット症候群などの他の広汎性発達障害を除外することで行うことができます。
少数の患者さんは.自閉症症状の基準を部分的にしか満たさない非典型的な臨床症状を持つか.あるいは症状が3歳以降に現れるなど.非典型的な発症年齢を持つことがあります。 このような患者さんは.非定型自閉症と診断されることがあります。 このような患者さんには.正しい診断を下すために.引き続きモニターとフォローアップを行う必要があります。
治療法
1.訓練介入法
自閉症に対する介入法は数多く存在するが.そのほとんどはエビデンスに基づく医学的根拠がない。 最適な治療方針はなく.個々に合った治療が必要です。 その中でも.教育とトレーニングは最も効果的で主要な治療法である。 言語発達の促進.社会的相互作用の向上.基本的な生活・学習スキルの習得を目指します。 一般的に自閉症の患者さんは.通常の幼稚園生活に適応できないため.就学前に家庭や特別支援学校.医療機関などで教育・訓練を受けます。 学齢期を過ぎると.言語能力や社会性が向上し.同年齢の子どもたちと一緒に普通の小学校で教育が受けられるようになる人もいれば.特別支援学校にとどまる人もいます。
2.薬物療法
現在.薬物療法は自閉症の経過を変えることはできず.中核的な症状を治療するための特定の薬物は不足していますが.薬物療法は情緒不安定.注意欠陥・多動.衝動的行動.攻撃的行動.自傷・自殺行動.チック・強迫症状.精神病症状などのいくつかの感情・行動的症状を改善でき.それによって患者自身または患者を維持できる可能性があります。 また.患者さんや周囲の人の安全.教育訓練や心理療法を成功させるためにも有効です。 次のような薬がよく使われます：
（1）中枢興奮薬
注意欠陥と多動症状を併せ持つ人が対象です。 最もよく使われる薬はメチルフェニデートです。
②抗精神病薬
少量・短期間の使用が望ましく.使用にあたっては.薬の副作用.特に錐体外路系の副作用に注意する
①リスペリドン：衝動性.攻撃性.激越.感情不安定.イライラ.自閉症に伴う精神病症状などの情動症状に有効。
②ハロペリドール：衝動性.多動性.定型性などの行動症状や情緒不安定.イライラなどの感情症状.精神病症状に有効で.社会的相互作用や言語発達障害を改善することが報告されています。
（3）アリピプラゾール.クエチアピン.オランザピンなどの非定型抗精神病薬：患者の衝動性.攻撃性.精神病症状のコントロールにも有効である。
（3）抗うつ薬
繰り返す定型行動.強迫症状の軽減.気分障害の改善.社会的相互作用能力の向上が期待でき.ドーパミン受容体遮断薬使用後に起こる引きこもり.遅延性運動障害.チックなどの運動障害にも有効である。
選択的5-HT再取り込み阻害薬（SSRI）は.自閉症患者の行動的・感情的問題に有効です。 例えば.セルトラリンは6歳以上の患者さんで試すことができます。