胆道閉鎖症は正期産児に最もよくみられ、通常は生後2週間前後で発見されるが、1歳以上になってから発見されるケースも少なくない。
胆道閉鎖症は先天性の胆管発達異常で、原因は不明で、遺伝、免疫因子、ウイルス感染などが関係している可能性がある。 出生後2週間前後で発見されることが多く、黄疸、粘土色の便、濃い茶褐色の尿が持続し、肝臓や脾臓の腫大を伴うこともある。 ごく少数の症例しか発症しないか、1歳以上になって初めて発見される。
手術が唯一の有効な治療法であり、早期診断、早期手術が重視される。 胆道閉鎖症が発見されたら、遅れないようにできるだけ早期に手術を行うべきである。