羊水穿刺について、いくつかの質問があります。

羊水穿刺で採取した羊水でどんな検査ができるのですか？
羊水穿刺は.出生前診断に最もよく使われます。染色体培養液を採取し.染色体の核型を分析します。46本の染色体を並べるだけで.染色体が余分にあるか.欠けているか.染色体の大きなセグメントが重複.挿入.反転しているかどうかを見ることができます。

出生前診断（カリオタイピング）は.今日.最も一般的に行われている方法です。
また.技術の発展により.羊水は特定の遺伝子疾患.例えばサラセミアなど.染色体全体に問題があるのではなく.染色体の大部分が欠落しているなどの遺伝子診断にも用いることができるようになりました。そのため.羊水検査では胎児が大サラセミアであるかどうかを判断することができるのです。
また.羊水は遺伝子チップにも利用できます。特定の遺伝子座だけでなく.46本の染色体の主要な部分を幅広くマイクロチップ化し.羊水を通してそれとハイブリダイズするのです。遺伝子チップに異常座がある場合.何らかの特定の染色体の微小欠失や微小重複症候群が関与していることが考えられます。このような症候群の発生率は低く.稀で説明の難しい胎児の外観異常や.重度の胎児発育障害.子どもの精神発達障害などを診断することができます。
羊水中の血液型検査も可能で.主にRhマイナス胎児貧血の研究に利用されています。母親がRhマイナス.父親がプラスの血液を持ち.胎児もプラスの血液を持っている場合があります。すると母親は抗体を作って胎児の赤血球を攻撃し.胎児に重度の貧血を引き起こします。異常が早期に発見されれば.胎児を子宮内で治療することが可能です。その方法は.羊水から胎児の血液型を調べることと.羊水のビリルビン検査を行い.胎児の溶血性貧血の重症度と子宮内輸血治療が必要かどうかを確認することである。
また.羊水は子宮内感染症の診断にも使われます。普通の細菌感染や風邪ではなく.風疹ウイルス.サイトメガロウイルス.トキソプラズマ症など.特定の感染症です。これらの感染症は通常.成人には大きな後遺症を残しませんが.胎児には重度の精神遅滞.奇形.発達遅延などの原因となることがあります。そのため.原因不明の胎児の異常に対して.羊水を採取して子宮内感染症の検査を行うことがあります。
羊水穿刺は出生前親子鑑定に利用できますか？
親子鑑定は.羊水.絨毛.臍帯血の3つの検体で行うことができます。羊水は比較的安全で.父子鑑定はSTR（Short Tandem Repeat Sequence）といって.胎児のDNA断片が配偶者双方のDNAと一致するかどうかを見て父子関係を判断します。
羊水穿刺で胎児の性別がわかるのですか？
もちろん可能です。しかし.胎児の性別判定は.医学的な適応がなければできません。様々な理由で男の子か女の子かを知りたいと思う母親はたくさんいますが.性別判定には医学的な適応が必要です。血友病は性染色体上の遺伝子疾患で.一般に男子の方が重篤ですが.女子はキャリアになるだけで発症しない場合もあります。また.デュシェンヌ型筋ジストロフィーという病気がありますが.これも性別が関係します。そのため.受精卵を植える前に性別判定のために受精卵の細胞を取り出し.男の子なら移植できないが.女の子なら移植できるといった補助妊娠.つまり体外受精が必要となる。つまり.羊水を使って胎児の性別を判定することは技術的には可能ですが.医学的な適応がなければ性判定は法律で禁止されているのです。
アルビニズムは羊水穿刺で発見できるのでしょうか？
基本的には可能です。アルビニズムの遺伝子座が特定されているため.羊水を採取した後に検査で診断することが可能です。しかし.第一に発生率が非常に低いこと.第二にアルビニズムは致死的な問題ではないことから.アルビニズムに対して羊水穿刺が行われることはほとんどありません。医学的な観点からも.たとえ診断されたとしても.子どもをあきらめるようなことはなく.アルビニズムには子宮内治療ができないのです。羊水穿刺による出生前診断は.陣痛誘発や子宮内治療で改善できる致命的な重篤な疾患や障害を診断するものであり.アルビニズムはこのような疾患には該当しません。
低置胎盤でも羊水穿刺を受けることができますか？
胎盤には.常位胎盤と前置胎盤の2種類があります。一般的に.羊水穿刺にはタイムリミットがあり.17週から23週がほとんどです。この妊娠週数では.子宮の容積が小さく.胎盤の付着量が少ないお母さんがいるのは事実です。羊水穿刺を行う前に出血や低位胎盤剥離の有無を調べますが.そのようなハイリスク要因がなければ手術に影響することはまずありません。羊水穿刺は胎盤を避けて行われ.さらに21日は子宮への刺激もほとんどありません。しかし.患者が流産の兆候.あるいは出血や収縮を示している場合.追加の刺激を最小限に抑えるために羊水穿刺を行うことは避けてください。
フェニルケトン尿症は羊水穿刺で発見できるのでしょうか？
フェニルケトン尿症は.現在のところ致死性の疾患ではないので.出生前診断には含まれません。現在では.フェニルケトン尿症は通常.新生児の血液をスクリーニングすることで発見されます。家族歴の有無にかかわらず.政府はすべての新生児に血液検体を採取し.甲状腺機能.フェニルケトン尿症.G6PD欠損症（通称セリコバクター）を調べることを義務づけ.これを新生児代謝疾患スクリーニングと呼び.広州のすべての病院で行われている。フェニルケトン尿症のスクリーニング後.小児科では食事指導やアドバイスを通じて.正常な発達にスムーズに移行できるようサポートします。そのため.フェニルケトン尿症を疾患とする出生前診断も行っていません。
羊水穿刺は誰でも受ける必要があるのでしょうか？誰がやる必要があるのですか？
いいえ.羊水穿刺は主に出生前診断を必要とする患者さんで.35歳以上で年齢という一面からダウン症の危険指数が1/300に達しているようなダウン症の危険度の高い患者さんなどが対象ですので.年齢の高い妊婦さんには必ず羊水穿刺をすることをお勧めします。
また.妊婦健診ですべての妊婦さんにダウン症の検査を受ける必要があり.検査で1/250以上と出た場合もハイリスクとなり.出生前診断が推奨されます。それから.過去にダウン症や奇形の子どもを産んだことのある女性も.再び妊娠したときには出生前診断を勧められることになります。出生前診断は.胎児に複合染色体異常がなければ染色体異常を除外するために必要であり.出生後に外科的に修正することが可能である。
他にも.家族性遺伝性疾患であるサラセミアで.夫婦ともに同じ型のキャリアである場合.子供が重度のサラセミアかどうかを判断する必要があり.羊水穿刺が必要なグループがあります。また.母親がRhマイナスで.子供にRh不適合溶血の疑いがあり.羊水穿刺が必要な場合もある。
胎児の発育が小さい.異型奇形.浮腫様変化など子宮内感染が疑われる場合は.胎児が特定のウイルスに感染しているかどうかを調べる必要があり.TORCHテストなどの出生前診断が必要です。
羊水穿刺を行うのに最適な時期はいつですか？
羊水穿刺は現在.出生前診断の方法として最も一般的に用いられています。出生前診断には.絨毛膜絨毛.羊水.臍帯血の3つの選択肢があります。絨毛の特徴は早期にわかることで.絨毛検査を行う時期は妊娠11～13週＋6週ですが.検査のために胎盤から組織の一部を採取するためリスクが高く.出血や流産のリスクも最大2％と比較的高くなります。また.臍帯血吸引法という方法もあり.高齢で羊水検査や絨毛検査を受けられなかった妊婦さんに向いていて.妊娠24週以降に行うことができます。もちろん.羊水検査に代えられない特殊な検査もあり.例えば.胎児が貧血で.赤ちゃんの血液を採取して検査する必要があるかどうかを調べるには.臍帯血穿刺が行われるのです。まとめると.絨毛膜絨毛吸引法はリスクが高く.臍帯血吸引法は妊娠週数が多く.異常が発見された場合に妊娠を終了させるのが遅れるため.この二つの方法は特に使用されていません。最もよく使われる方法は羊水穿刺で.17週から23週の間に行われます。
羊水穿刺と臍帯血穿刺は.妊娠24週に行うのがよいのでしょうか？
客観的に言えば.羊水穿刺を行う時期は妊娠17～23週で.24週で行うことは通常ありません。個々の医師がやらないのではなく.胎児表皮から脱落した細胞を抽出するために羊水を採取して検査するのですが.24週を過ぎると胎児表皮の細胞が角化し.この角化した細胞の培養の成功率が下がり.1ヶ月経っても培養ができずに検査成績が出ないことがあるからなのです。従って.24週以降の羊水穿刺はお勧めできません。なぜ早くしてはいけないかというと.17週以前は胎児の羊水が限られているので.この時期にさらに10～20mlの羊水を採取すると胎児への影響が大きく.さらに17週以前は胎児の細胞が少なくなるので.17～23週で行うのがベストだからです。
羊水検査の結果は信頼できるのでしょうか？正確なのでしょうか？
羊水検査の原理は.細胞の培養です。羊水は全部水だと思ってはいけませんが.実は一度遠心分離をすると.脱落した細胞を集めて培養することができます。羊水検査の結果が出るまで4～6週間と長い時間がかかるのはこのためです。また.細胞を培養する過程では.精度に影響を与える様々な要因があります。培養の過程で過成長が起こったり.分離後に細胞が異常に発達したりすることもあります。このような羊水検査の結果には細心の注意が必要で.1つの細胞の核型だけでは判断できません。通常の検査では.核型が明確な20個の細胞.あるいは分化異常のある細胞が局所的に集まっている疑いがある場合は50個の細胞を数える必要があり.作業量も大きくなります。そのため.羊水検査の結果は99％以上に近い信頼性がありますが.羊水細胞の培養過程に影響があり.細胞が培養されない.環境の影響で細胞分裂に異常がある.あるいはキメラが一部正常で一部異常があるなど.臨床分析.さらに必要であれば診断確認のための臍帯血穿刺が必要な場合もあることは事実です。
羊水穿刺は危険ですか？合併症は？
どのような方法であってもリスクはあり.羊水穿刺の主なリスクは胎児の損失です。その一部は穿刺針による子宮への刺激によるもので.穿刺後.子宮が収縮して出血し.胎児が自然に排出されることを胎便排出といいます。実際に使用する穿刺針は.採血に使用する針よりも細い極細のものを選びます。数字が大きくなるほど細い針で.採血に使う針は平均11ゲージくらいですが.羊水穿刺の針は21.22ゲージで.子宮への刺激も非常に小さいのです。
また.出血のリスクもあります。穿刺に選んだ場所が胎盤を横切ったり.子宮壁の豊富な血流を横切ったりして出血しやすいこともありますが.穿刺針が小さいため.傷口の血液は自己凝固していきます。また.手術による感染症のリスクもあります。標準的な検査室では.無菌操作によって感染の可能性を最小限に抑えることができます。
一般に.羊水穿刺のリスクは通常1％未満で.できるだけ細い針を使う.超音波ガイドで胎盤と胎児の位置を確認し.穿刺時に胎盤をできるだけ避けるなど.手術中のリスクを最小限に抑えるためのあらゆる努力がなされています。時には子宮前壁全体が胎盤で覆われていて羊水標本を得るために胎盤を通過させる必要がある場合.外科医は外科的手法を用いて素早く胎盤を通過させまた.子宮の前壁全体が胎盤で覆われ.羊水の検体を採取するために胎盤を通過させなければならない場合もあります。
羊水穿刺後.次に行うべき治療やその他の検査は何ですか？
羊水穿刺の後.医師はいくつかの注意事項を述べ.合併症の可能性や監視の必要性について助言します。羊水穿刺後の入院期間は長くはなく.当日か長くても翌日には退院できることがほとんどです。入院中は.腹痛.出血.流水など.陣痛の兆候や流産の可能性がないか注意する必要があります。
羊水穿刺の結果が正常であれば.胎児の染色体に関する検査は基本的に終了します。しかし.染色体異常はあくまでも出生前検査の一部であり.染色体が正常であることが確認された場合は.通常の妊婦検診の一環として美容異常のスクリーニングが行われます。つまり.17週目の羊水検査の後.22週目に3D超音波検査を行い.美容的な異常を除外することになります。計画的に検診を受けることが大切なのです。
羊水検査報告書に異常があった場合.その異常が真性か偽性かによって判断します。
本当の異常とは.子供の染色体が3倍体であることを示すもので.医師は母親と家族に.子供をあきらめるべきかどうかカウンセリングに来るように助言します。また.報告書によると.子どもがサラセミアである場合.医師は妊婦とその家族とともに.子どもが重度のサラセミアであれば子どもを捨てるべきかどうか.軽度のサラセミアであれば.子どもの予後はどうか.さらに経過観察が必要であるかどうかを分析することになります。そのため.羊水穿刺後の経過観察が重要です。
もうひとつは.羊水培養がうまくいかなかったなどの疑似異常で.医師が別の方法で出生前診断を行うことを提案する場合があります。このタイプの子供の予後は.真のキメラなのか偽キメラなのか.羊水検査を繰り返す必要があるのか.医師が分析する必要があるのです。ダウン症の治療法はなく.陣痛誘発が必要な場合もありますが.Rh血液型不適合による溶血性貧血など一部の病気は.臍帯に外国の血液を注入して貧血に対処する子宮内治療が可能で.多くの成功例もあります。母体抗体がない状態で生まれると.貧血が続かないことがあるので.診断が確定すれば子宮内治療が可能で.Rh不一致溶血性貧血は1人の胎児で悪化するだけなので.おすすめします。今回の妊娠で行わなければ.次の妊娠で悪化する可能性があります。子宮内感染が起こった場合.特に治療法はなく.子供の予後を見極め.保定か陣痛誘発かを判断する必要があります。
羊水穿刺はどのように行われるのですか？痛いですか？
羊水穿刺が全く痛くないとは言い切れませんが.あまり不安になる必要はありません。まず.使用する針は非常に細いもので.採血に使う針の刺激に慣れている妊婦さんなら.この穿刺針の刺激にも慣れているはずです。それよりも赤ちゃんへの影響を心配して不安になるお母さんがほとんどなので.この検査を受ける前にカウンセリングを行い.ゆっくり時間をかけて慣れてもらいます。また.不安や緊張が強い場合は局所麻酔をすることができ.最初にリドカインを穿刺部位に注射して痛みを軽減させることができます。
羊水穿刺を受ける前に知っておくべきことは何ですか？
まず.穿刺の適応があるかどうか.つまり母親がダウン症のリスクが高いかどうか.次に梅毒やHIV.肝炎に感染していないかどうかを確認する必要があります。肝炎は現在では一般的であるため.羊水穿刺が適応となる場合.穿刺前に予防的に免疫グロブリンを投与し.子宮内二次感染の可能性を打ち消すことができます。梅毒とHIVの場合.現在の業界や国際的な慣行では.HIVはインターベンション穿刺の可能性を減らすべきであり.梅毒の活動中には穿刺を行うべきではないとされています。
また.手術前に胎盤の位置を確認するため.低位胎盤か.胎盤の大部分が子宮前壁にあり手術の視野に影響を与えるかを判断するために.定期的な超音波検査は必須である。
最近では.双胎の出生前診断をする人が多く.穿刺は非常に重要で.その多くは2つの絨毛胎児で.2つの標本を取る必要があり.針を刺す場所は非常に重要で.ブラインド穿刺では同じ羊膜腔内に2度入ることがあり.またどの子が問題で減らすべきかという穿刺の結果も関わってくるのだそうです。
羊水穿刺の具体的な手順は？
一般的な羊水穿刺の手順は.まず予約を取り.妊婦は約束の時間に来て.まず朝食をとることができます。
穿刺はすべて妊婦を仰向けに寝かせて行い.ほとんどの場合.麻酔注射は必要ありません。中には.とても神経質な妊婦もいるので.リドカインによる局所麻酔をすることもあります。麻酔の前に腹部を消毒し.滅菌タオルをまいて相対的な無菌状態を保ち.子宮内感染を最小限に抑えます。挿入後.針が羊水プールにあることを確認し.羊水が母親の血液で汚染されていないことを確認するため.挿入過程で皮下組織を通り.針先が母親の血液を運ぶので.まず1～2mlの羊水を抜き.廃棄する。次に採取する羊水の量は症例によって異なり.核型分析であれば20ml程度.サラセミアであれば10数mlの羊水が必要です。通常.17～23週頃の羊水総量は500～600ml以上と推定され.数十mlの羊水採取が羊水プール全体に大きな影響を与えることはない。羊水抽出中は超音波診断装置を常時稼働させ.赤ちゃんが動くかどうか.針が動くかどうかを観察し.胎児の心拍数が正常かどうかをリアルタイムでモニターしています。針を抜いた後.お腹に針穴があり.バンドエイドを貼ります。 24時間後には基本的に針の穴は閉じられ.バンドエイドもはがせるようになります。
羊水穿刺は低侵襲な検査で.すべての処置は5～10分程度で終わります。穿刺後は普通に起き上がったり動いたりできますが.すぐには退院できません。穿刺後1～2時間後にドップラーで胎児の心臓を聴き.赤ちゃんの心音が正常か.妊婦の陣痛がないか等を確認する必要がありますが.基本的には帰宅できます。
羊水が少ないのが怖くて.検査前にぬるま湯をたくさん飲んでしまったのですが.検査結果に影響はありますか？
羊水の量とお母さんの飲む水の量に直接的な関係はありません。羊水の生成源は.主に胎児膜の表面浸透圧と胎児の泌尿器系で生成される尿によるもので.母親の飲水量がこれらに直接影響を与えることはありません。ただし.母体が極度の脱水状態にある場合.それによって胎児の循環血液量が不足し.羊水が少なくなることもありますが.これは非常にまれなことですので.母体が水を飲むか飲まないかは羊水検査の操作や検査報告書の結果には影響しません。
羊水穿刺の胎児への影響や.羊水を取るために針を刺すときに胎児に穴が開くことはないのでしょうか？
医師は.胎児への影響を最小限に抑え.胎児へのダメージのリスクを軽減するような方法で処置を行います。羊水穿刺は.胎児の頭や目を避けて.羊水溜まりの一番厚いところで行います。小さなお子さんの中には.とても活発な子もいるので.穿刺前に眠ったままじっとしていられるように針を刺さないこともあります。胎児の頭を避けることもありますが.子供は賢いので何かが入ったことを察知し.手や足で穿刺針に触れるので.表皮を少し擦ることがありますが.この傷はほとんど無視できるもので.子供の皮膚は再生力が強いので.出生後に傷がつくことはありません。
羊水検査は入院が必要ですか？また.注意点はありますか？
羊水穿刺は通常.入院と退院を同じ日に行うことができますし.場合によっては外来で行うことも可能で.異常がなければ経過観察のために手術後に退院することも可能です。
羊水穿刺後に入院が必要となるのはどんな場合ですか？
羊水穿刺を受けた後に陣痛が起きた場合.入院が必要になる妊婦さんもいます。また.羊水穿刺による合併症は穿刺後1週間以内に起こりやすいので.帰宅後に陣痛.腹痛.出血.膜早期破裂が起こった場合は.入院が必要であることを妊婦さんにお伝えしています。
羊水穿刺を受けた後.どのようなことに気をつければよいですか？
注意点：第一に.羊水穿刺後は感染を防ぐために24時間は針の目を濡らさないこと.第二に.帰宅後は激しい運動を控え.重いものを持ち上げないこと.第三に.異常があればいつでも病院を受診することです。