デオキシリボ核酸シーケンシングの意義は、胎児が染色体障害に罹患しているかどうかをチェックできることです。 血清学的スクリーニングで検出された胎児の常染色体異数性のリスクが高い人は、デオキシリボ核酸シーケンシング検査を受けることが推奨されます。 デオキシリボ核酸塩基配列決定は、妊婦の出生前診断の方法の一つであり、主に妊婦の末梢血から胎児の遊離DNAを抽出し、塩基配列決定を行い、さらに塩基配列決定の結果を生物学的に分析することにより、胎児の遺伝情報を得ることができます。 この検査によって、胎児がダウン症候群、エドワード症候群、パタウ症候群といった3大染色体異常のいずれかを持っているかどうかを判定することができる。 妊婦は、血清学的スクリーニングにおいて、胎児が一般的な染色体についてハイリスクカットオフ値と1/1000の間の異数性リスクを有することが判明した場合、DNA塩基配列決定のための診察を受けることを勧められる。 デオキシリボ核酸塩基配列決定は、胎児の染色体遺伝異常の診断においてより正確であるため、リスクの高い妊婦は適時に診察を受けることが推奨される。