ダウン症検診はダウン症スクリーニングとも呼ばれ、早期ダウン症検診は通常妊娠11週から13週の間に、中期ダウン症検診は妊娠15週から20週の間に行われます。 ダウン症スクリーニングでは、妊婦の血液を採取し、母体血清中のα-フォエトプロテイン、絨毛性ゴナドトロピン、遊離エストリオールの濃度を検査し、女性の年齢、体重、妊娠週数と組み合わせて胎児のダウン症の危険因子を判定します。 ダウン症検診は、早期ダウン症検診と中間ダウン症検診に分けられ、早期ダウン症検診は通常妊娠11週から13週の間に、中間ダウン症検診は妊娠15週から20週の間に行われます。 低リスクの結果は、胎児がダウン症を発症する可能性が比較的小さいことを示し、クリティカルリスクまたは高リスクの結果は、胎児がダウン症を発症する可能性があることを示しますが、絶対的なものではありません。 ダウン症スクリーニングの結果が異常であった場合、さらに非侵襲的DNA羊水穿刺を行い、妊娠を継続すべきかどうかを判断することができます。