非侵襲的なDNA検査を行うのがよい。
ダウン症スクリーニングは、妊婦の血清中のβ-HCG、遊離エストリオール、αフォエトプロテインの濃度を検出するもので、妊婦の年齢や体重、喫煙の有無、疾患の有無などの臨床情報と組み合わせて、21トリソミー、13トリソミー、18トリソミー、神経管欠損症などの胎児のリスクを総合的に算出する必要がある。
非侵襲性DNAは、妊婦の末梢血から胎児の遊離DNAを調べ、塩基配列の決定と分析を行い、病気のリスクを導き出す。
非侵襲的DNA検査は、ダウン症のスクリーニングと比較して非常に正確であり、一般的なトリソミー21とトリソミー18の検出率は非常に高く、偽陰性率は非常に低い。 非侵襲的DNA検査は出生前診断ではなく、出生前スクリーニングであり、高リスクの結果が出た妊婦には遺伝カウンセリングと出生前診断が必要である。
妊婦は、医師の指導の下、妥当な出生前スクリーニング法を選択することが勧められる。