非浸潤性16番染色体過剰症の結果として、胎児奇形、遺伝性疾患、不妊症が生じる可能性があります。 1.胎児奇形：非浸潤性16番染色体過剰症は、染色体全体が余っているか、16番染色体の一部が余っているかを示しています。 いずれにせよ、目の切れ込みが小さい、目と目の間隔が広い、耳が左右非対称であるなどの胎児発育奇形のリスクがあります。 2.遺伝性疾患：染色体16の過剰は、染色体レベルの遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。 3.不妊症：16番染色体の過剰や異数性により、不妊症児の出生、女児では原発性無月経や卵巣形成不全、男児では精巣形成不全が生じることがあります。 16番染色体が過剰であれば胎児の形成異常が疑われますが、非侵襲的な染色体検査自体には限界があるため、妊婦は医師の指導のもとで羊水穿刺を行い、胎児に異常がないかどうかを確認することができます。