結節性硬化症候群は.ブルヌヴィル症候群.プリングル症候群.ブルヌヴィル・プリングル黄斑症.対称性血管拡張性線維腫性顔面黄斑症とも呼ばれ.神経皮膚症候群の一形態である。 臨床的には.小児期の左右対称の顔面丘疹.てんかん様発作.精神遅滞.神経学的異常および網膜異常が特徴である。 小児結節性硬化症候群の症状：認知症 てんかんおよびてんかん様発作 丘疹 知的障害 痙攣 コーヒースポット 頭蓋内圧亢進 盲点嚢胞 本症候群は.以下の臨床症状を呈する多臓器障害である： 1. 橙赤色の丘疹や結節で.触ると硬く.血管や脂質に富み.押すと退縮する。また.腕や下肢.体幹に.会陰線維腫.顆粒斑.鮫肌斑.白斑.ミルク・コーヒー斑として見られることもある。 2.神経症状：9割以上の症例にてんかん発作や小児けいれんがあり.これが初発症状として乳児期から3歳まで発症することが多い。6～7割の症例に精神遅滞.理解力.記憶力低下があり.徐々に悪化し重症例では認知症となる。 対応する標識。 3. その他の異常 網膜の灰色または黄白色の斑点.視野の盲点.網膜結晶腫瘍.屈折を伴う眼底の桑状腫脹.腎嚢胞と泌尿器奇形.腎臓の混合腫瘍-不整形腫瘍.心臓の横紋筋肉腫.消化器系の良性腫瘍など。 病因：(I) 病原性 原因はよくわかっていないが.一般に常染色体優性遺伝と考えられているが.胚形成不全に関係するとの説もある。 (脳の典型的な病変は皮質灰白質の硬化斑で.軟骨のように硬い黄白色または白色の小結節である）。 治療法： (a)治療法 この徴候に対する特別な治療法はなく.主に対症療法が行われる。 小児けいれんやてんかん発作のある方は.発作の種類に応じて.抗てんかん薬や選択的てんかん手術による治療が行われます。 脳腫瘍や頭蓋内圧亢進がある場合は.外科的切除.脱水.シャント術の適応となります。 腫瘍の直径が3.5～4.0cm未満の患者さんは.6ヶ月ごとに超音波検査を受けましょう。 腫瘍の直径が3.5～4.0cmより大きい場合は.予防的な腎動脈塞栓術や手術（摘出術や腎部分切除術など）が検討されることがあります。 進行性に肥大した脳の巨細胞性星細胞腫が見つかった場合.症状や局所浸潤が現れる前に手術を行うことがあります。 脳脊髄液循環阻害は外科的治療.顔面脂腺腫は美容整形が可能です。 (b)予後 病気の進行はゆっくりで.予後不良の患者さんもいますが.ほとんどの患者さんは数十年生存しています。 死亡の多くは脳病変によるもので.心臓横紋筋肉腫は重要な死因である。 成人まで生存することは稀で.生存期間が短く.繁殖力が低いため.患家は滅亡する傾向にある。 腎不全.心不全.持続性てんかん.呼吸不全などの合併症が主な死因となります。