(1) 皮膚変化：TSCでは.色素脱失.鮫皮斑.顔面血管線維腫.神経周囲線維腫などの典型的な皮膚変化がみられます。 (2) 神経学的変化：小児および青年期の顕著な臨床症状で.最も一般的なのはてんかんですが.様々な異常神経症状が見られることもあります。 (3) 肺の変化：女性では.リンパ脈管筋腫性（LAM）変化が起こり.LAMと同様の臨床症状を呈し.呼吸困難が進行し.後期には肺移植を必要とすることがしばしばあります。 (4) 腫瘍：TSCでは様々な良性腫瘍がしばしば発生し.腎血管筋脂肪腫が最も一般的である。 まれに悪性腫瘍が発生することがあります。