結節性硬化症候群（TSC）は.中枢神経系および様々な非神経組織の奇形と良性腫瘍性病変を特徴とする常染色体優性遺伝の疾患である。 脳.皮膚.腎臓.心臓.肺などが侵される可能性があります。 TSCの臨床的特徴は.1908年にVogtによって初めて報告された。頭部と顔面の血管線維腫.てんかん発作.精神遅滞の3徴候である。実際.三徴がはっきりしている患者さんは29％.三徴が全くない患者さんは6％に過ぎません。 TSCの原因遺伝子は.9q34領域（TSC1）と16p13.3（TSC2）に存在します。自然変異率が高く.家系によってアウトグローバル率が大きく異なる。 散発的な患者は50-84%に達する。遺伝子型と表現型の関係は.異所性疾患が多いため複雑である。 多くの場合.TSC2の患者さんはより重篤な臨床症状を有しています。 例えば.発作の発症が早い.知能が低い.結節の数が多いなどの可能性があります。 主な臨床的特徴は.顔面の血管線維腫や額の線維斑.手足の非外傷性周皮線維腫.色素脱失斑（3個以上）.鮫肌様斑（結合組織母斑）.脳皮質結節.脳室下結節.脳室下巨細胞星腫.複数の腎血管平滑筋脂肪腫.心横紋筋肉腫（単一または複数）.リンパ系平滑筋症.眼底の網膜奇形などの11項目です。 9 副次的な臨床的特徴 9 二次臨床症状 無作為に分布する複数のエナメルポケット.奇形大腸ポリープ.骨嚢胞.脳白質放射状移動.歯科線維腫.非腎奇形.眼底色素沈着症.コーヒー牛乳斑.多嚢胞性腎。 確定TS：主要機能2つ.または主要機能1つ＋微細機能2つ。 推定TS：大フィーチャー1点＋小フィーチャー1点。 TSの疑いがある：1つの大きな特徴.または2つ以上の小さな特徴。