結節性硬化症（TSC）の患者さんは.複数の臓器に疾患が発生する可能性があり.20歳未満のお子さんは脳腫瘍（脳室下巨細胞性星細胞腫（SEGA））を発症しやすく.成人の患者さんは肺や腎臓に腫瘍が発生し.生活の質に影響を与え.生命を脅かす可能性があると言われています。 結節性硬化症の患者さんに将来どのような腫瘍が発生するかを予測する有効な方法はありませんが.患者さんが腫瘍を発生する可能性を低くするような薬剤はあるのでしょうか？ ポーランドの医師Kotulskaらが行った臨床試験では.SEGAにTSCを合併した一卵性双生児で.姉妹ともに同じ遺伝子発現を持ち.さらに同じ遺伝子座の変異（TSC2）を共有していることが明らかになりました。 4歳から.一方にはラパマイシンを.もう一方にはプラセボを投与しました。 24ヵ月後.ラパマイシン投与群では.SEGA腫瘍の大きさが大幅に縮小し.TSCの腎臓や皮膚の病変もなく安定していたが.プラセボ投与群では脳腫瘍は安定していたが.顔の血管線維腫と腎臓の血管筋脂肪腫が発生した。 TSC器官障害は年齢とともに進行するが.TSC患者1人の場合.臨床医は何が起こるかを正確に予測することは不可能である。 臨床医は.人生の後半にどのような病気が発生するかを正確に予測することはできません。 さらに.TSCは比較的まれな疾患であり.現在ラパマイシンを服用している患者さんの大規模な集団を組織して.10年.20年にわたるラパマイシン服用患者の予後をプラセボ服用患者と比較することは困難であります。 この臨床対照は.2人の姉妹が同一遺伝子座に同じ突然変異を持ち.ラパマイシンを服用すると病気の進行がよく遅れ.この薬が結節性硬化症の予防効果を持つことを示唆しており.問題をよく表しています。 しかし.免疫抑制剤である本剤の長期使用に関する大規模な症例追跡調査は行われておらず.長期使用により患者さんに他の悪性腫瘍が発生するかどうかは結論が出ていないため.服用するかどうかはケースバイケースで判断する必要があります。